患者さんに寄り添う薬剤師を目指して、治療と向き合い続ける

ゴーシェ病と診断されるまで：左足の強い痛みがきっかけとなりゴーシェ病Ⅰ型と診断

20歳の夏、就寝中に突然左足がしびれ、次第に耐えられない痛みに変わりました。
翌朝、両親と近所の整形外科を受診しました。レントゲン検査で骨腫瘍の可能性を指摘され、大学病院を紹介されました。処方された痛み止めは効かず、「ズキズキ」といった擬音では表せない鈍い痛みが24時間続き、眠ることもできませんでした。座った姿勢を保てないのでトイレで座ることも難しく、食事もできませんでした。

大学病院のMRI検査では足の骨が真っ白に光っていて、専門医から「判断できない」と別の病院を紹介されました。そこで線維性骨異形成症を疑われ、血液検査と全身CT検査を受けたところ血液系の数値が全て低く、脾臓が腫れていることがわかりました。「悪性リンパ腫か白血病の可能性がある」と言われ、大学病院本院の血液内科で骨髄穿刺を受け、ゴーシェ細胞が見つかりました。その後、小児科でゴーシェ病の診療経験のある医師に診ていただき、ゴーシェ病Ⅰ型と診断されました。

中学時代から、走ると骨の痛みを感じていて、今思えばその頃から症状が出ていたのだと思います。

治療を始めてからの生活：治療の負担は通院よりも針刺しの痛み

診断以前から、「肝脾腫」や「骨の痛み」などで検索し、ゴーシェ病の情報にたどり着いていました。製薬企業や患者会のウェブサイトで治療法があることを知り、私と家族は喜びました。

診断後すぐに酵素補充療法（ERT）が始まり、初回は3～4時間かかり、長く感じました。
２週間に１回の通院は授業や実習、試験勉強に影響するため、スケジュール調整が必要です。私の診断をきっかけに検査を受けた妹もゴーシェ病Ⅰ型と診断され、今は一緒に治療を受けています。時には、何度も点滴の針を刺し直したり、腕ではなく手の甲に刺したり、内出血することもあります。妹は私よりも痛みに弱く、通院よりも針を刺すときの痛みのほうが負担になっています。また、治療の日は両親も仕事の半休をとって、2週間に1回、家族総出で通院しています。

未来への希望：患者としての視点を活かした薬剤師を目指して

現在、通っている薬学部での勉強は楽しく、充実しています。幼い頃、喘息が薬で良くなった経験があり、薬の作用に興味を持ち、進学を決めました。物理が好きなので、薬の溶解や剤形を研究する薬剤学研究室に所属しています。入学時から、病院薬剤師を目指しています。将来は、患者としての視点を活かし、患者さんに優しく寄り添える薬剤師になりたいと思っています。

中学時代は骨の痛みだけでなく貧血で疲れやすく、転びやすく、体中にあざがありました。このような症状がもう少し早く診断に結びついていれば、と思うことがあります。治療の負担はありますが、これからの人生をより充実させるためにも治療を続けていきます。

※この内容は2026年8月時点のものです。