ライソゾーム病患者さんとご家族へのメッセージ

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専門医からのメッセージ

ライソゾーム病とうまく付き合うために 突然、ライソゾーム病という聞きなれない、しかも遺伝子が関係する病気であると診断されたら、誰もがとまどい、途方に暮れるのではないでしょうか。そんな時に、どのように病気に向き合えばよいか、ライソゾーム病を専門とされる先生にお話を伺いしました。 小須賀 基通先生 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター
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「ゴーシェ病」、「ファブリー病」、「ポンペ病」、「ムコ多糖症」はライソゾーム病に含まれます。

病気の原因となる遺伝子の変化は誰でももっている

ゴーシェ病の症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であるため、できるだけ早く専門医による診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。
ゴーシェ病と間違えられやすい疾患には、白血病や骨髄炎<こつずいえん>などがあります。
気になる症状がある方は早めに医療機関を受診してください。

病気について正しく知ることで将来が見える

ライソゾーム病と診断されて、平常心でいられる方は少ないと思います。「頭が真っ白になり、先生のお話が理解できなかった」、「なぜ自分だけが病気の遺伝子を受け継いだのか」などとショックを受けるのは当然のことです。お子さんが診断されたのであれば、「このまま育てていけるのか」、「学校はどうしたらよいのだろう」といった不安もあると思います。
このような不安を少しでも解消するために大切なのは、正しい知識を身に付けることです。「どうなるか分からない」というのは、とても不安なものです。病気や遺伝について正しく知ることで、将来起こり得ることや、やるべきことを把握でき、冷静に考えられるようになります。私がこれまで出会った患者さんやご家族の多くは、初めはショックと怒りで何も考えられなくても、時間が経つにつれて病気を受け入れられるようになり、前向きに病気と向き合っていらっしゃいます。
この病気のことを正しく知るためには、医師や遺伝カウンセラーに相談するのがよいでしょう。また、インターネットなどで調べるのもよいと思います。ただし、ライソゾーム病は病気の種類や経過が患者さんごとに違いますので、書いてあることの全てが自分やお子さんにも当てはまるとは考えないようにしていただきたいと思います。
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