ライソゾーム病患者さんとご家族へのメッセージ

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遺伝カウンセラーからのメッセージ

よく理解して役立てたい「遺伝カウンセリング」

「ゴーシェ病」、「ファブリー病」、「ポンペ病」、「ムコ多糖症」はライソゾーム病に含まれます。

「遺伝カウンセリング」とは、ライソゾーム病など遺伝性の病気について正しい情報を提供し、患者さん、ご家族が病気を理解して適切な治療を受けたり、自分らしく、よりよい選択ができるようにサポートする場です。そこで、遺伝カウンセリングの専門家である認定遺伝カウンセラーR️ に、遺伝カウンセリングについて、ファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、ムコ多糖症を含むライソゾーム病の遺伝カウンセリングについて伺いました。四元淳子 さん 認定遺伝カウンセラーRサノフィ株式会社 希少疾患領域メディカル部/昭和大学医学部産婦人科学講座/国際医療福祉大学病院 認定遺伝カウンセラーR

正しい情報を得て、よりよい答えをみつける場

遺伝カウンセリングでは、遺伝に関わる悩みや不安、疑問などを持たれている方々に、遺伝や遺伝子について最新の正しい情報を提供し、心理社会的支援も行いながら、クライエント(相談者)である患者さんやご家族がよく理解されたうえで、どのような選択をし、方針を決めていくのか、ご自分で判断できるようにお手伝いします。
具体的には、患者さんやご家族に対し、遺伝性疾患の概要や遺伝のしくみについてわかりやすく説明し、その疾患に罹患する可能性について話し合います。また、治療法や検診、そして予防法などの病気への対処法などについて伝え、同時に、遺伝性の病気に対する不安や、パートナーやご家族への複雑な思いなどについてもお話を十分に聞いて、何ができるかを一緒に考えていきます。また、出生前診断や遺伝子検査についてのご相談に対応することもあります。大切なことは、遺伝性疾患は決して特別ではなく、私たちは誰でもその可能性があり、本来タブー視する必要はない、ということなのですが、自分だけどうして、世間には知られたくない、といったクライエントの思いにも寄り添い、支援する場が遺伝カウンセリングなのです。
遺伝カウンセリングを受ければ問題が解決するのではなく、答えは、患者さんやご家族自身の中にあります。信頼関係を築きながら、ともに考えてよりよい答えを見つけていく場が遺伝カウンセリングと考えてください。

ライソゾーム病とともに生きるために遺伝カウンセリングを役立ててほしい

ライソゾーム病は研究が進み、早く診断でき、適切な治療を行うことができれば、一部のライソゾーム病では、症状の改善や病気の進行を遅らせることができるようになってきました。
ライソゾーム病の診断のタイミングで遺伝カウンセリングを受け、どんな症状が出るのか、発達への影響はどうか、また遺伝のしくみや早期治療の重要性、ご家族への影響などを理解しておくことが大切です。子どものうちに診断された場合は、その後の成長に伴い、例えば就学や進学、大人になると就職、結婚、出産などライフイベントごとに、必要に応じて遺伝カウンセリングを役立ててほしいと思います。
例えばファブリー病では、男性と女性で症状の出方が異なり、さらに男性は小児期に発症するタイプと、発症年齢が比較的遅く症状も一部に限られるタイプに分かれます。女性の場合もほとんど無症状から重症まで病気による影響の程度が多様です。病気の形態が複雑で、一般社会における認知がまだ十分でなく、社会生活や家族関係の中で心理社会的な問題が起こりやすいとも報告されていますので、悩みを抱え込むことなくまず遺伝カウンセリングを利用していただきたいと思います。

病気の伝わり方によって、問題が異なることも

ライソゾーム病では、常染色体潜性(劣性)遺伝<じょうせんしょくたいせんせい(れっせい)いでん>(ゴーシェ病、ポンぺ病、ムコ多糖症I型)とX連鎖遺伝<えっくすれんさいでん>(ファブリー病、ムコ多糖症II型)の2つの遺伝形式の違いによって、患者さんやご家族が直面する問題が異なってきます。
常染色体潜性(劣性)遺伝の場合は、両親がそれぞれ無症状の保因者の場合がほとんどで、お子さんは4分の1の確率で発症します。上のお子さんが病気の場合、下のお子さんにも必要な検査を行い、同じ病気であれば新生児のうちから速やかに対応することが必要になります。
X連鎖遺伝では、お父さんが病気の場合と、お母さんが遺伝子の変化をもつ(ヘテロ接合体)場合の2通りが考えられます。お母さんがヘテロ接合体の場合に、そのお子さんでは、男の子は2分の1の確率で発症し、女の子の場合は2分の1の確率でヘテロ接合体(保因者)の可能性があります。X連鎖遺伝では一般的に女性は無症状のことが多いのですが、一部の疾患では女性にも症状が出ます。その代表がファブリー病で、ファブリー病では、ヘテロ接合体の女性も発症する可能性があることが知られています。遺伝カウンセリングでは、患者や保因者であることをパートナーの家族には知られたくないなどの相談を受けたときにも、対応策を一緒に考えていきます。

全国で受けられる遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、ライソゾーム病をはじめ遺伝性疾患の診療を行っている医療施設などで受けられます。遺伝カウンセリングの専門家は、今のところ日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会が認定する臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®、日本遺伝看護学会認定の遺伝看護専門看護師となりますが、実際の診療場面では患者さんの診断時には主治医が担当することも多く、主治医と認定遺伝カウンセラー®がペアで担当したり、他の医療職の方が遺伝カウンセリングに入ることもあります。
認定遺伝カウンセラー®によるカウンセリングを希望される場合、認定遺伝カウンセラー®はまだ人数が少なくアクセスしにくい地域もありますが、大学病院や3次施設の医療機関などにはほぼ認定遺伝カウンセラー®が所属しています。最近ではオンラインでの遺伝カウンセリングに対応する医療施設も少しずつ増えていまして、今後、多くの方に遺伝カウンセリングの機会が増えていくことに期待しています。
また、健康保険で認められている病気では遺伝学的検査と遺伝カウンセリング(1回)は保険診療となり、ライソゾーム病はその対象となっています。治療中の患者さんが2回目以降の遺伝カウンセリングを受けたい場合は、ご負担額は医療施設によって対応が異なりますので、主治医にご相談ください。

ライソゾーム病を診療する医療機関

遺伝カウンセリングを受けられる医療施設(全国遺伝子医療部門連絡会議・遺伝子医療実施施設検索システム)

患者さんとご家族へのメッセージ

いまだ治療法が確立されていない遺伝性の病気も多くある中で、ライソゾーム病はいくつかの病気において治療法があります。正しい診断に基づく適切な治療を受ければ、症状の軽減や進行を遅らせることができる可能性があります。一方で、希少疾患のため広く認知されておらず、正しく診断されていない方や、自分が病気だと気づいていない方も少なくありません。
ご家族の中で、最初に診断された方、お子さんならばその親御さんが、まずライソゾーム病のことをよく理解し、場合によっては、他のご家族に働きかけて遺伝カウンセリングを勧めていただくことも重要と考えますが、自分には難しいとお考えの場合には、遺伝カウンセリングでそのご相談にも対応できますのでご利用ください。
遺伝カウンセリングを受けることにより、一人でも多くの患者さんが正しい診断や適切な治療につながり、よりよい人生を送っていただけるように願っています。