ゴーシェ病TOPゴーシェ病とは?ゴーシェ病はどんな症状が現れますか?

ゴーシェ病とは?

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ゴーシェ病はどんな症状が現れますか?

肝臓や脾臓<ひぞう>の症状、神経症状、骨症状が現れる

ゴーシェ病は肝臓、脾臓、骨髄<こつずい>にある細胞にグルコセレブロシドがたまることで、さまざまな症状が現れます。症状が現れる時期や程度は個人差があります。
肝臓や脾臓の細胞にたまると、肝臓や脾臓が腫れて大きくなり、お腹が膨れてきた、赤血球や血小板が少なくなって、血が止まりにくい、貧血などの症状が現れます。
骨髄にある細胞にたまると、骨折しやすい、骨の痛みなどの骨症状がみられます。このほかにけいれん、発達の遅れ、斜視<しゃし>、喘鳴<ぜんめい>、口が開けにくくなって食べ物や飲み物が飲み込みづらいなど、神経の障害が関与する神経症状がみられることもあります。
下記のような症状がある場合は、医師にご相談ください。
・お腹が膨れてきた
・貧血になりやすい
・出血したときに血が止まりにくい
・歩きにくく、転びやすい
・骨折しやすく、骨が痛い
・けいれんを起こしやすい
これ以外にもゴーシェ病の症状はたくさんありますので、気になることがあれば医師にご相談ください。

図1 ゴーシェ病の主な症状

図1 ゴーシェ病の主な症状
ゴーシェ病の主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
お腹が膨れてきた
(肝臓・脾臓が大きくなる)

・肝臓や脾臓が腫れて、見た目でも分かるくらいにお腹が大きくなります。

出血しやすい・血が止まりにくい

・血小板が少なくなるため出血しやすく、いったん出血すると止まりにくくなります。

貧血

・ヘマトリック値(血液中の赤血球の割合)が減少し、顔色が悪くなったり、立ちくらみが起きたりします。

骨折しやすい

・骨量(骨のミネラル量)が少なくなるため骨が弱くなり、骨折しやすくなります。

骨の変形

・骨がもろくなるため、膝の上下の骨が変形しやすくなります。歩くことが困難になる場合もあります。特に力が加わりやすい股関節にダメージを受けやすく、大腿骨頭壊死症<だいたいこっとうえししょう>を起こしやすくなります。

成長の遅れ

・骨格が急速に成長する時期の子どもは、骨折や変形が起きやすく、成長が遅れることがあります。

骨の痛み

・骨髄の血流が悪くなり、激しい骨の痛みが生じます。

けいれん

・けいれん(動かそうと思っていないのに、筋肉が激しく収縮する発作)が起きることがあります。

斜視

・左右の目の視線が一致しないなどの症状がみられます。

口を開けにくい
(嚥下障害<えんげしょうがい>)

・口を開けるのが難しくなり、食べ物や飲み物の飲み込みが悪くなったり、呼吸しにくくなったりします。

呼吸障害・喘鳴<ぜんめい>

・風邪をひいていないのに、普段から喘鳴があり、突然の無呼吸やチアノーゼを伴う喉のけいれんが起こることもあります。

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