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ゴーシェ病とは?

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ゴーシェ病はどんな病気?

ゴーシェ病は、グルコセレブロシドという成分を体の中で分解する酵素(グルコセレブロシダーゼ)の働きが弱い、あるいは酵素がないために、グルコセレブロシドが分解できずに体にたまる病気で、全身にさまざまな症状がみられます。
ゴーシェ病は、肝臓や脾臓<ひぞう>、骨髄<こつずい>などの細胞にグルコセレブロシドがたまりやすく、肝臓や脾臓が腫れてお腹が膨れてくる、出血しやすい、貧血、骨折しやすいなどの症状が現れます。そのほかけいれんや発達の遅れ、斜視<しゃし>、喘鳴<ぜんめい>、口が開けにくくなって食べ物や飲み物が飲み込みづらいなどの症状がみられることもあり、人によって症状が現れる時期や程度は異なります。
ゴーシェ病の症状について詳しくはこちら
ゴーシェ病はとてもまれな病気で、日本では、33万人に1人患者さんがいるといわれています1)
海外では、約10万人に1人と報告されています2),3)
診断された患者さんは病気を進行させないために、治療を続けることがとても大切です。
ゴーシェ病のように、体の中の細胞(ライソゾーム)に分解できないものがたまってしまう病気は50種類以上あり、「ライソゾーム病」と呼ばれています。
ゴーシェ病を含む「ライソゾーム病」は、国の社会保障制度で、「指定難病」および「小児慢性特定疾病(18歳未満)」に指定され、医療費助成制度等の対象となっています。
  • 1) Owada MY Journal of the Japan Pediatric Society 104(7) : 717-722, 2000
  • 2) Gregory A et al. Part 16 Lysosomal Disorders Chapter 146 Gaucher Disease : the McGraw Hill Companies : 2010
  • 3) Poorthuis BJ et al. Hum Genet 105(1-2): 151-156, 1999
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