ゴーシェ病TOPゴーシェ病とは?ゴーシェ病はどのように診断されますか?

ゴーシェ病とは?

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ゴーシェ病はどのように診断されますか?

ゴーシェ病は早期診断、早期治療が大切

ゴーシェ病の症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であるため、できるだけ早く専門医による診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。
ゴーシェ病と間違えられやすい疾患には、白血病や骨髄炎<こつずいえん>などがあります。
気になる症状がある方は早めに医療機関を受診してください。

ゴーシェ病の主な診断法は?

症状の確認
ゴーシェ病はどんな症状が現れますか?にあげているような、ゴーシェ病特有の症状を調べます。特に、肝臓や脾臓<ひぞう>が大きくなりお腹が膨れる、貧血になる、出血が止まりにくい、骨折しやすい、骨の痛みを繰り返す場合は、ゴーシェ病が強く疑われます。
血液検査
ゴーシェ病で数値が低くなるヘモグロビン値や血小板数、数値が高くなるアンジオテンシン変換酵素<へんかんこうそ>(ACE)などを調べます。
X線撮影
骨の変形などを調べます。
骨髄検査
ゴーシェ細胞(グルコセレブロシドがたまった細胞)の有無を調べます。
酵素活性測定<こうそかっせいそくてい>
血液または皮膚の組織を少しとって、グルコセレブロシダーゼという酵素の働きを調べます。
酵素が働いていない、または酵素の働きが弱い場合はゴーシェ病と診断されます。
遺伝子検査
グルコセレブロシダーゼ遺伝子の変化を調べます(既に確定診断されている場合は必須ではありません)。
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