Question 1

遺伝性の病気とはどのようなものでしょうか？

Accepted Answer

遺伝性の病気とは、遺伝子に原因（変化）がある病気のことをいいます。例えばファブリー病の場合、α-ガラクトシダーゼという酵素をつくる遺伝子に変化があることで発症します。この遺伝子の変化はご両親のどちらかから受け継いだ可能性がありますが、ご両親にはその遺伝子の変化が全くなく、ご本人の突然変異の場合もあります。そのため、ご本人が遺伝性の病気だったからといって、それが必ず親御さんから受け継がれたものだということにはなりません。ただし、一旦遺伝子に変化が起こると、その変化は次の世代（お子さんたち）に伝わる可能性があります。

Question 2

遺伝子の検査は一般的な検査と何が違うのですか？

Accepted Answer

一般的な検査は、主に検査をしたそのときのあなたの体の状態、例えば病気であるかどうかや病気が進行しているのかを調べるためにおこなわれます。それに対して、遺伝子の検査はあなたが生まれてから亡くなるまで一生涯変わることのない遺伝子の情報を調べます。そのため、遺伝子の検査は一般的な検査とは異なる3つの特徴があります。

Question 3

ファブリー病と診断されたことを親族に伝えたほうがよいでしょうか？

Accepted Answer

ファブリー病と診断されたとしても、親族に伝えることは義務ではありません。一方で、あなたが親族に伝えることがどのような意味をもつのかということを考えてみることも大切です。それは、ファブリー病は遺伝性の病気であるため、まだ診断されていない親族の方もこれから発症する、またはすでに発症している可能性があり、伝えることでそういった方々が早期に治療を始めることができるかもしれないということです。ファブリー病の診断は専門家でも難しいことがあり、10年かかってようやく診断された方もいます。あなたが伝える内容は、その親族にとって早期診断につながる大事な情報となる場合があります。現在、ファブリー病には病気の進行を抑える治療方法がありますので、今後の健康のためにもお伝えしたほうが、親族の方も安心されるのではないでしょうか。伝えるべきと考えられる親族の範囲としては、ファブリー病である可能性が高い方、かつ連絡先のわかる方がよいでしょう。親族のどなたが該当するのかについては、遺伝カウンセリングなどでご相談いただければ、家系図を作成することで確認できます。

Question 4

就職はできますか？また、仕事を続けることはできるのでしょうか？

Accepted Answer

もちろん就職できますし、仕事を続けることもできます。ただし、いまどのような症状がみられるのかによって、働き方に注意する必要があります。例えば、心臓に症状があらわれている方であれば、身体的な負荷のかからないような職種で勤務できるよう働きかけるなど、職場にはあなたの体の症状に合わせた配慮をしてもらえるようにお話しするのがよいかもしれません。もっとも問題となるのは、治療（酵素補充療法の場合は、２週間に１回）のために、会社を休んだり、仕事を調整する必要が生じるときです。このことを会社側に伝えずに就職し仕事を続けることは難しい場合もあります。様々な社会保障制度も利用しながら、ファブリー病やあなたの体のことを理解してもらえるような会社に就職することができれば、仕事も続けやすくなるでしょう。また、医療機関によっては土曜日に治療が可能な場合もあるので、主治医の先生とも相談してみてください。

Question 5

ファブリー病では、いつ、どのような症状があらわれますか？

Accepted Answer

男性では小児期からあらわれやすいのは、手足の痛み（針で刺したような、熱されているような）や胃腸の症状（腹痛、下痢、嘔吐）です。また、汗をかかない・かきにくいといった症状から、夏の暑い日に体調が悪くなる方もいます。成人してからは、腎臓や脳血管、心臓などの重要な臓器に症状があらわれることもあるほか、耳が聴こえにくいという方もいます。ただし、ファブリー病の方にこれらすべての症状があらわれるわけではありません。また、症状があらわれ始める時期に個人差があることも特徴の1つです。女性では男性よりも症状が軽い傾向があり、成人してから症状があらわれる場合が多いですが、中には男性と同様に小児期から症状があらわれる方もいます。男性と同様、あらわれる症状や、症状があらわれ始める時期には、個人差があります。

Question 6

治療にかかる費用はどのくらいになりますか？

Accepted Answer

ファブリー病の実際の治療費はかなり高額になりますが、ライソゾーム病は法律で「指定難病」とされていることから、社会保障制度が充実しています。18歳未満は「小児慢性特定疾病医療費助成制度」、18歳以上は「指定難病助成制度」によって、高額な治療費の大部分が公費で助成されます。また、お子さんが小児の場合は地方自治体による子ども医療費助成制度もあります。お住まいの地域によって多少の違いはあるかもしれませんが、ほとんど負担がない場合が多いでしょう。ただし、小児慢性特定疾病医療費助成制度や指定難病助成制度を利用するには、お住まいの市区町村の役所の保健福祉担当課などに申請し医療費受給者証の交付を受ける必要があります。ファブリー病と診断されたら、まずはこの制度を申請しましょう。また、ファブリー病の治療を受けている医療機関が変わったときやお住まいの地域が変わったときなどには改めて手続きが必要となる場合がありますので、その都度しっかりと対応していくことが大切です。

Question 7

遺伝カウンセリングではどのようなことを相談できますか？

Accepted Answer

遺伝にかかわる、あらゆることをご相談いただけます。例えば、ファブリー病がお子さんへ受け継がれる確率、お子さんやパートナー、ご親族の方にいつ、どのように伝えたらよいのか、などについてもご相談いただくことができます。また、病気のことでモヤモヤした気持ちを漠然と抱えているのであれば、認定遺伝カウンセラー®はその気持ちに寄り添いながらあなたのお話を聞いてくれるでしょう。そのほかにも、「私はこれからどのようになっていくのだろう」、「症状がどのように進み、症状が進んだらどんな壁にぶつかるのだろう」といったような不安やお悩みに対して、ほかのファブリー病患者さんの体験談をご紹介できる場合もあります。

Question 8

遺伝カウンセリングはだれでも受けられますか？

Accepted Answer

遺伝に関する不安やお悩みを抱えていたり、問題に直面されている患者さんやそのご家族など、どなたでも受けることができます。ただし、診断されている患者さんご本人以外の方（パートナーやご親族）が初めてその病気についてご相談いただく際には、ご本人の了承を得られない限り、詳しいことはご説明できません。それは、遺伝カウンセリングは患者さんご本人の遺伝情報を基に医学的、遺伝学的に十分検討したうえでお話しすることを前提としているためです。そのため、基本的にはご本人と一緒に受けていただくことをお勧めします。遺伝カウンセリングは主に医療機関で受けることができます。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®が遺伝に関するお悩みや疑問に対して、科学的根拠や医学的根拠に基づきながらわかりやすく説明してくれます。すでにファブリー病と診断されていて遺伝カウンセリングを受けたいという方は、主治医の先生にご相談いただくのがよいでしょう。相談できる人がいない場合には、ウェブサイトなどで遺伝部門のあるお近くの医療機関を探して問い合わせるとよいでしょう。実際に遺伝カウンセリングを受けるかどうかは問い合わせをしたうえで判断することができます。

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