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患者さんとご家族へのメッセージ

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患者さんとご家族の声

伝わらなかった痛みの訴え

症状がみられ始めたのは4歳くらいからでした。熱が出ると手足がひどく痛むものの、「痛い」としか言えず、何かおかしいのに、病院でもわかってもらえなかったことを記憶しています。熱が下がると元気になることもあり、当時は「なぜっ?!」と思っていても、それを追究することはありませんでした。私の父も体が弱く、熱が出ると痛みがあったようで、その頃は「変なところが似たね」などと話していました。

治療法がある病気に、安堵した

大人になり、結婚後も、疲れやすさや下痢・腹痛・嘔吐などがあったものの、病院では依然として「精神的なものかもしれないので休んでください」などと言われるのみでした。
それから40代になり、やっと、定期的に通っていた眼科での発見がきっかけで、ファブリー病の診断に至りました。
ファブリー病に関しては近隣の病院では十分な情報が得られず、インターネットなどで調べると、治療法があることを知りました。それでも、私自身が治療の対象となるのかまではわからずにいたので、専門医を受診し、酵素補充療法が受けられると知ったときには、正直ホッとしました。現在は通院の便を考えて、近隣の循環器内科で治療を受けています。

親戚関係がより親密になった

ファブリー病が遺伝性の病気であることを家族に話したあと、「親戚にも伝えなくては」という使命感が湧いてきましたが、本当に伝えて良いかどうかに関しては、葛藤や混乱もありました。専門医からは「治療法はあるので、伝えられるような関係性であれば伝えたほうが良いよ」と言っていただきました。連絡するときには緊張しましたが、まず父方の叔母と連絡をとることにし、結果的には、息子や叔母、いとこやその子どももファブリー病と診断がつき、現在では治療を受けています。
父の他界後も、叔母とはよく連絡をとっており、専門医を受診したタイミングで一緒に旅行や食事など、交流は続いています。これから先も、ファブリー病の治療を継続しながら、日々過ごしていきたいと思います。

※この内容は2019年7月時点のものです。