ライソゾーム病の新生児マススクリーニング

ライソゾーム病とは

ライソゾーム病は、私たちの体を構成する細胞の中にある「ライソゾーム」という小器官にかかわる病気です。
細胞は、生きていくために必要な成分やエネルギーを毎日つくり出していますが、ライソゾームはいらなくなった脂質や糖質などを分解する働きをしています。
脂質や糖質などを分解するために、ライソゾームの中にはたくさんの種類の「酵素」と呼ばれるたんぱく質が存在しており、この酵素をつくる遺伝子の変化によって酵素がなかったり、酵素の働きが弱くなったりしているために起こる病気がライソゾーム病です。
酵素がないことで本来分解されるべきものが細胞の中に徐々にたまり、それによってさまざまな症状が引き起こされます。

ライソゾーム病は、足りない酵素の種類によって病気の名前が異なり、「ファブリー病」、「ポンペ病」、「ゴーシェ病」、「ムコ多糖症」などたくさんの種類に分けられます。

遺伝子の変化として受け継がれるライソゾーム病

ライソゾーム病の遺伝子の変化は親から子へと受け継がれ、病気によってその伝わり方が異なります。また、親に遺伝子の変化がなくても、突然変異によって子が病気に関連する遺伝子を持っている場合があります。そのため、新生児マススクリーニングによるライソゾーム病検査が重要とされています。

常染色体潜性遺伝
(劣性遺伝)
ポンぺ病ゴーシェ病ムコ多糖症(Ⅱ型以外)など
X連鎖性遺伝
ファブリー病ムコ多糖症Ⅱ型

※女性でも症状が現れる場合があります。

ライソゾーム病の症状

ライソゾーム病は、足りない酵素の種類によって病名や症状、病気の進み方が異なります。

ファブリー

α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)という酵素がなかったり、酵素の働きが弱くなったりしていることで、グロボトリアオシルセラミド(GL-3)という脂質が分解されにくくなります。手足の痛みや汗をかきにくいといった症状や、心機能障害、腎機能障害、脳血管障害などが現れます。

ポンペ病

酸性α-グルコシダーゼという酵素がなかったり、酵素の働きが弱くなったりしていることで、グリコーゲンという物質がたまりやすくなります。骨格を支える筋肉や呼吸に必要な筋肉の力が弱くなり、体重が増えにくい、心臓の働きが悪くなるなどの症状が現れることがあります。

ゴーシェ病

グルコセレブロシダーゼという酵素がなかったり、酵素の働きが弱くなったりしていることで、グルコセレブロシドという物質がたまりやすくなります。お腹が膨れる、赤血球や血小板の減少、貧血、骨症状のほか、けいれん、発達の遅れ、斜視、口を開けにくい、喘鳴などの症状が現れることがあります。

ムコ多糖症

ムコ多糖(グリコサミノグリカン)と呼ばれる物質がうまく分解できず、体にたまることで全身にさまざまな症状が現れる病気です。体の中でムコ多糖を分解する酵素は10種類以上あり、酵素の違いによってムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型など7つの型があります。よくみられる症状は、生後6ヵ月くらいまで蒙古斑が広範囲にみられる、中耳炎をくり返す、臍ヘルニア(でべそ)など、1歳以降はお腹の膨らみがみられ、いびきをかきやすい、また発達の遅れなどがみられることがあります。

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