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ポンペ病とは?

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ポンペ病の遺伝子の変化とその伝わり方

ポンペ病の遺伝子の変化と症状

ポンペ病は遺伝子の変化が病気にかかわっています。ポンぺ病は、酸性α-グルコシダーゼという酵素をつくる遺伝子に変化がみられることで起こります。
遺伝子はヒトの細胞の核の中にあるDNAという細長い物質の上に存在します。DNAは、通常はヒトの細胞の核の中で、ヒストン八量体(タンパク質の一種)に巻きつき、数珠上に連なった状態で細胞の中に分散して存在していますが、細胞が分裂する時に太く凝縮し、染色体の形になります。染色体ごとに含まれる遺伝子の種類も数もさまざまです。
ヒトの染色体は2本ずつ対になった23対(46本)で構成されます。ポンぺ病は「常染色体」と呼ばれる22対の染色体のうち、17番染色体に存在する遺伝子(酸性α-グルコシダーゼ遺伝子)に変化がみられます(図3)
2本対の染色体の両方に「変化のある遺伝子」をもっている場合にポンぺ病の症状が現れます。1本の遺伝子に変化があっても、もう一方の遺伝子に変化がなければ、変化がないほうの遺伝子が役割を担うことができ、ポンぺ病を発症することはありません。このような「変化のある遺伝子」を1本もっていて症状が現れない人は「保因者<ほいんしゃ>(キャリア)」と呼ばれます。

図3 ヒトの染色体とポンぺ病の遺伝子の変化

図3 ヒトの染色体とポンぺ病の遺伝子の変化

遺伝子の変化の親から子どもへの伝わり方(常染色体潜性遺伝(劣性遺伝))

ポンぺ病の親から子どもへの遺伝は、「常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)<じょうせんしょくたいせんせいいでん(れっせいいでん)>」と呼ばれる形式で伝わります。この遺伝の伝わり方では、両親から「変化のある遺伝子」がある染色体を受け継ぐ本数によって、ポンぺ病の症状がみられるかどうかが異なります。
父親と母親の両方が「変化のある遺伝子」をもっていて、両親から1本ずつ受け継ぐと、ポンペ病の症状が現れます。1回の妊娠につき子どもが受け継ぐ確率は25%です。
両親のどちらかから「変化のある遺伝子」を1本受け継いで、「変化のある遺伝子」と「変化のない遺伝子」を1本ずつ受け継ぐ確率は50%です。この場合は症状が現れない「保因者(キャリア)」となります。
両親が「変化のある遺伝子」をもっていても、「変化のある遺伝子」を受け継がず、2本とも変化のない遺伝子となる確率は25%です。
それぞれのパターンの遺伝の伝わり方は図で示しています。ボタンを押してご確認ください。
両親から変化のある遺伝子を受け継ぐ場合
両親から変化のある遺伝子を受け継ぐ場合
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両親のどちらかから変化のある遺伝子を1本受け継ぐ場合
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両親から変化のある遺伝子を受け継がない場合
両親から変化のある遺伝子を受け継がない場合
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