ファブリー病TOPファブリー病とは?ファブリー病にはどんな症状が現れますか?

ファブリー病とは?

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ファブリー病はどんな症状が現れますか?

ファブリー病は全身のさまざまな臓器・器官に症状が現れる

ファブリー病はグロボトリアオシルセラミド(GL-3)(分解できないもの)が全身のさまざまな臓器・器官にたまり、さまざまな症状が現れます。症状が現れる時期や程度は個人差があります(図1)
下記のような症状がある場合は、医師にご相談ください
・手足の先がよく痛くなる
・汗をかかない、または汗をかきにくい
・熱いお風呂が苦手で、手足をつけられない
・皮膚に赤いぶつぶつがある
・健康診断でたんぱく尿を指摘された
・腎臓や心臓に病気があるが、その原因がわからない
・家族や親戚の中に、若い頃から腎臓や心臓の病気がある人や脳の血管が詰まったことのある人がいる
これ以外にもファブリー病の症状はたくさんありますので、気になることがあれば医師にご相談ください。

図1 ファブリー病の主な症状

図1 ファブリー病の主な症状
小児期から現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
手足の痛み

・手足の先に強く焼けるような痛みやしびれ、チクチクする痛みが数時間続いたり、感覚が鈍くなったりします。

・「ファブリー発作」ともいわれる発作的に激しい痛みが出ることがあります。多くは精神的ストレスや気温の変化、疲労によって引き起こされますが、毎日起こることもあります。

皮膚の赤い発疹

・胸、お腹、お尻、陰部、太ももなどに赤色の発疹が現れます。痛みやかゆみはありません。

汗をかかない・かきにくい

・暑くても汗をかきにくく、汗をかくことによる体温調節が難しくなります。暑い夏には熱中症になりやすく、暑さへの適応が困難になります。

胃腸の症状

・食後に腹痛が起きたり、下痢・嘔吐などで食事がとれなくなります。栄養不足から体重が減少することもあります。

成人してから現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
心機能障害
<しんきのうしょうがい>

・心肥大、弁機能障害<べんきのうしょうがい>、不整脈、心筋梗塞、心不全などの心機能障害が起こることがあります。

腎機能障害
<じんきのうしょうがい>

・尿のたんぱく量が増加することから始まり、腎機能が徐々に低下して、やがて腎不全になることがあります。透析や腎移植が必要となる場合があります。

脳血管障害
<のうけっかんしょうがい>

・脳卒中や脳梗塞などの脳血管障害を起こすことがあります。

聴覚低下

・聴こえにくくなったり、耳鳴りがすることがあります。

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