ムコ多糖症TOPムコ多糖症とは?ムコ多糖症はどんな症状が現れますか?

ムコ多糖症Ⅰ型とは?

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ムコ多糖症はどんな症状が現れますか?

全身のさまざまな場所に多様な症状が現れる

ムコ多糖症は、ムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を体の中で分解する酵素の働きが弱い、あるいは酵素がないために、ムコ多糖を分解できずに、皮膚や骨、関節、肝臓などの臓器の細胞にたまることで、全身にさまざまな症状がみられる病気です。

ムコ多糖症の主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。

生後1~6ヵ月くらいであきらかになる症状
・広範囲のもうこはんがある
・中耳炎をくり返す
・脱腸<だっちょう>(鼠径<そけい>ヘルニア)、でべそ(臍<さい>ヘルニア)がある
・頭が大きい
・まゆげが太く濃い(ゲジゲジしている)
・指がゴツゴツしている
1歳以降であきらかになる症状
・お腹のふくらみがある
・発達の遅れがある
・大きないびきをかく
・関節のこうしゅくがある(指先がまっすぐ伸びない、バンザイができない等)
これ以外にも、むくむくした顔つき、角膜のにごり、毛が多い、言葉の遅れ、心臓の病気、頭に水がたまる、知的な発達の遅れなどムコ多糖症の症状はたくさんあります。ムコ多糖がたまった部位でいろいろな症状が現れ、徐々に進行していきますが、症状が現れる時期や程度、病気の経過には個人差があります。
原因がわからない症状や、気になる症状があれば、専門の医療機関にご相談ください。

●むくむくした顔つき

からだの場所から症状をみる

からだの場所 症状 具体的な症状

中耳炎

・中耳炎をくり返します。

難聴

・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。

目の角膜のにごり

・角膜にすりガラス状のにごりがみられ、視力が低下します。(II型、III型では稀)

緑内障<りょくないしょう>・
網膜変性<もうまくへんせい>・遠視

・眼圧が上昇し、緑内障や網膜変性を引き起こすことがあります。遠視になることもあります。

呼吸器

いびき

・気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸<すいみんじむこきゅう>が起こります。

皮膚

多毛

・皮膚は硬く、毛深くなります。

もうこはん

・広い範囲にもうこはんがみられます。

お腹

お腹のふくらみ(肝臓・脾臓<ひぞう>が大きくなる)

・肝臓や脾臓が腫れて、見た目でもわかるくらいお腹がふくれて大きくなります。

脱腸(鼠径<そけい>ヘルニア)・
でべそ(臍<さい>ヘルニア)

・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。

骨の変形

・椎骨<ついこつ>やろっ骨など、全身の骨が変形します。

指がゴツゴツしている

・骨の形成が十分できなかったり皮膚が硬くなるため、ゴツゴツした指にみえることがあります。

関節がこわばる

・関節が動く範囲が狭くなります。関節痛や関節のこわばりによって歩きにくくなります。

顔立ち

顔立ちの変化

・骨の変形により、ムコ多糖症特有の
むくむくした顔つきがみられます。

まゆげが太く濃い

・毛深くなるため、まゆげも太く濃くなります。

全身

低身長

・身長が伸びにくいことがあります。

心臓

僧房弁閉鎖不全<そうぼうべんへいさふぜん>・大動脈弁閉鎖不全<だいどうみゃくべんへいさふぜん>)

・成長するにつれて、心臓の僧房弁や大動脈弁の弁口の開きがとても狭くなり、開閉ができなくなることがあります。また、心筋症などが進行し、不整脈が現れます。

頭が大きい・頭部に水がたまる

・頭蓋骨が厚くなり、頭の中に水(脳脊髄液<のうせきずいえき>)がたまります。

そのほか

発達の遅れ

・病気が進行すると知能の発達が遅れ、さらにこれまでできていたことができなくなる場合があります。

言葉の遅れ

・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。

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