生後1~6ヵ月くらいであきらかになる症状 |
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1歳以降であきらかになる症状 |
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からだの場所 | 症状 | 具体的な症状 |
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耳 | 中耳炎 |
・中耳炎をくり返します。 |
難聴 |
・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。 |
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目 | 目の角膜のにごり |
・角膜にすりガラス状のにごりがみられ、視力が低下します。(II型、III型では稀) |
緑内障<りょくないしょう>・ |
・眼圧が上昇し、緑内障や網膜変性を引き起こすことがあります。遠視になることもあります。 |
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呼吸器 | いびき |
・気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸<すいみんじむこきゅう>が起こります。 |
皮膚 | 多毛 |
・皮膚は硬く、毛深くなります。 |
もうこはん |
・広い範囲にもうこはんがみられます。 |
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お腹 | お腹のふくらみ(肝臓・脾臓<ひぞう>が大きくなる) | ・肝臓や脾臓が腫れて、見た目でもわかるくらいお腹がふくれて大きくなります。 |
脱腸(鼠径<そけい>ヘルニア)・ |
・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。 |
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骨 | 骨の変形 |
・椎骨<ついこつ>やろっ骨など、全身の骨が変形します。 |
指がゴツゴツしている |
・骨の形成が十分できなかったり皮膚が硬くなるため、ゴツゴツした指にみえることがあります。 |
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関節がこわばる |
・関節が動く範囲が狭くなります。関節痛や関節のこわばりによって歩きにくくなります。 |
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顔立ち | 顔立ちの変化 |
・骨の変形により、ムコ多糖症特有の |
まゆげが太く濃い |
・毛深くなるため、まゆげも太く濃くなります。 |
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全身 | 低身長 |
・身長が伸びにくいことがあります。 |
心臓 | 僧房弁閉鎖不全<そうぼうべんへいさふぜん>・大動脈弁閉鎖不全<だいどうみゃくべんへいさふぜん>) |
・成長するにつれて、心臓の僧房弁や大動脈弁の弁口の開きがとても狭くなり、開閉ができなくなることがあります。また、心筋症などが進行し、不整脈が現れます。 |
脳 | 頭が大きい・頭部に水がたまる |
・頭蓋骨が厚くなり、頭の中に水(脳脊髄液<のうせきずいえき>)がたまります。 |
そのほか | 発達の遅れ |
・病気が進行すると知能の発達が遅れ、さらにこれまでできていたことができなくなる場合があります。 |
言葉の遅れ |
・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。 |