ムコ多糖症TOPムコ多糖症とは?ムコ多糖症の7つの型

ムコ多糖症Ⅰ型とは?

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ムコ多糖症の7つの型

ムコ多糖症の型によって不足する酵素、たまるムコ多糖が異なる

ムコ多糖症は足りない酵素とたまるムコ多糖の種類の違いによって、7つの型(Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅸ型)に分けられています。それぞれ症状の特徴や、発症時期、病気の進行の仕方が異なります。
ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型は、国内で酵素補充療法<こうそほじゅうりょうほう>を行うことができます。
※Ⅴ型、Ⅷ型は欠番です。

ムコ多糖症Ⅰ型

足りない酵素α-L-イズロニダーゼ

たまるムコ多糖デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸

ムコ多糖症Ⅰ型は、症状が現れる時期と症状の重症度によって、3つのタイプに分けられます。
ハーラー症候群(重症型)
生後6ヵ月から2歳くらいに症状が現れることが多く、乳幼児期にほとんどが診断されます。症状は重症で、知的な発達の遅れや水頭症<すいとうしょう>など、さまざまな重い症状をもつことがあり、角膜混濁が特徴的です。また、ムコ多糖症特有のむくむくした顔つきがみられます。

●むくむくした顔つき

ハーラー/シャイエ症候群(中間型)
重症型のハーラー症候群と軽症型のシャイエ症候群との中間的なタイプで、多様な症状がみられます。
シャイエ症候群(軽症型)
5歳以降に症状が現れることが多く、10~20歳くらいまでにほとんどが診断されます。症状は軽症で、ゆっくり進行します。知的な発達の遅れはないか、あるいは軽度で、成人後、一般的な社会生活を送ることができる人もいます。

ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群)

足りない酵素イズロン酸-2-スルファターゼ

たまるムコ多糖デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸

Ⅱ型は、他の病型のムコ多糖症と遺伝子の変化と伝わり方が異なり、X染色体連鎖劣性遺伝<えっくすれんさせいれっせいいでん>と呼ばれる形式で伝わります。ムコ多糖症Ⅱ型は、症状が現れる時期と症状の重症度によって、3つのタイプに分けられます。
重症型
2~4歳頃から、顔立ちや骨の変形、関節のこわばりなどが現れます。症状は重症で、知的な発達の遅れのほか、心臓や肝臓・脾臓<ひぞう>などにも症状が現れます。また、ムコ多糖症特有のむくむくした顔つきがみられます。
中間型
重症型と軽症型の中間的なタイプで、多様な症状がみられます。
軽症型
5~7歳頃から、骨の変形や関節のこわばりなどの症状が現れます。心臓や肝臓・脾臓などに症状が現れますが、軽症でゆっくり進行します。知的な発達の遅れはないか、あるいは軽度で、成人後、一般的な社会生活を送ることができる人もいます。

ムコ多糖症Ⅳ型(モルキオ症候群)

足りない酵素A型:N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ

B型:βガラクトシダーゼ

たまるムコ多糖ケラタン硫酸

ムコ多糖症Ⅵ型(マロト・ラミー症候群)

足りない酵素N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ

たまるムコ多糖デルマタン硫酸

ムコ多糖症Ⅵ型はきわめてまれで、わが国で診断されている患者さんは10人程度です。軽症型、中等症型、重症型の3つの型にわけられています。
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