ムコ多糖症TOPムコ多糖症とは?ムコ多糖症Ⅰ型はどのように診断されますか?

ムコ多糖症Ⅰ型とは?

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ムコ多糖症Ⅰ型はどのように診断されますか?

早期診断、早期治療が大切

ムコ多糖症Ⅰ型の症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であるため、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状を上手にコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。
ムコ多糖症Ⅰ型と間違えられやすい病気には、(若年性)関節リウマチ、関節拘縮症<かんせつこうしゅくしょう>、特発性関節リウマチ、軟骨疾患、結合組織疾患(強皮症<きょうひしょう>など)、自己免疫疾患などがあります。
気になる症状がある方は早めに医療機関を受診してください。

ムコ多糖症Ⅰ型の主な診断法は?

症状の確認
ムコ多糖症Ⅰ型はどんな症状が現れますか?にあげているような、ムコ多糖症Ⅰ型特有の症状を調べます。特に、むくむくした顔立ち、肝臓や脾臓<ひぞう>が大きくなりお腹が膨れている、関節が動かしにくい、水頭症<すいとうしょう>などが認められる場合は、ムコ多糖症Ⅰ型が強く疑われます。
尿検査
尿中にグリコサミノグリカンが出ているかどうかを調べます。尿中に多量のグリコサミノグリカンが出た場合は、ムコ多糖症が強く疑われます。
酵素活性測定<こうそかっせいそくてい>
血液または皮膚組織を少しとって、グリコサミノグリカンを分解する酵素(α-L-イズロニダーゼ)の働きの程度を調べます。酵素が不足している、あるいは働きが弱い場合はムコ多糖症Ⅰ型と診断されます。
遺伝子検査
必要に応じて、血液などからグリコサミノグリカンを分解する酵素(α-L-イズロニダーゼ)をつくる遺伝子の変化があるかどうかを調べます。
疑われる症状、遺伝子の変化があるかどうかの結果などを総合的に検討し、確定診断が行われます。
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