ライソゾーム病の新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングでライソゾーム病であることが疑われた場合には、本当にライソゾーム病であるかを調べるために専門の医師による診断が行われます。より精密に調べるため遺伝子検査が行われることもあります。
もしライソゾーム病と診断された場合には、定期的な検査で全身の状態を確認しながら適切な時期に治療を開始することができます。また、必要に応じて遺伝カウンセリングを受けることもできます。
これらのライソゾーム病の治療法としては、酵素補充療法や、基質合成抑制療法、シャペロン療法などの飲み薬が使われる場合もあります。
酵素補充療法では酵素製剤を2週間、
または1週間に1回注射します。
ライソゾーム病の種類によっては飲み薬（基質合成抑制療法、
シャペロン療法）が使われる場合があります。
体の中にたまりやすい物質ができるのを抑える治療法です。
働きが悪い酵素を安定化させ、酵素の働きを助ける治療法です。
遺伝子検査の結果によって酵素活性がない場合などには使用できないことがあります。
ムコ多糖症の場合は、造血幹細胞移植が行われることもあります。遺伝子治療なども現在研究が進められています。
また、患者さんに現れる症状に合わせて適切な対症療法も大切です。
新生児マススクリーニングで対象となっている病気は、ライソゾーム病を含め治療法があります。早期の診断につながることで適切な治療が可能なため、産まれてすぐの段階で受けることができるライソゾーム病の新生児マススクリーニングの活用が期待されています。
各疾患の詳細に関しては、以下のページをご参照ください。
ライソゾーム病に関するさまざまな情報提供を通じてライソゾーム病の患者さんおよびそのご家族をサポートします。
