ポンペ病TOP患者さんとご家族へのメッセージ今、できることを一生懸命に

患者さんとご家族へのメッセージ

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患者さんとご家族の声

ポンペ病は、乳幼児の病気だと思われることが多いですが、あらゆる年齢で発症する疾患です。発症時期の違いにより、乳児型、小児型、成人型の3つのタイプがあります。Hさんはご長女が9歳で小児型ポンぺ病と診断されたとき、「長年原因がわからず不安だったので、診断がついてほっとした」といいます。娘にポンぺ病としっかりと向き合ってもらうために、親として何ができるかを考え続けてきたHさん。高校卒業を間近に控えるご長女との歩みと今後についてお話を伺いました。

今、できることを一生懸命に

酵素補充療法を続けていることもあり、長女の様子に目立った変化はない。階段の上り下りを含めて日常生活に支障がないのはもちろん、中学、高校と部活動にも打ち込んでいるようだ。「この子はほんとに病気なのか」、Hさんはそう感じることもあるという。
朝早く出かけ、帰りが遅かった日、何をしていたのか聞くと「友達とディズニーランドへ行ってきた」。通院以外は普通の女子高生として過ごし、「母親にはいろいろと話しているようですが、父親には、ね」とHさんは笑う。
「患者会の集まりにも長女を連れていくことがあります。紹介すると、みなさん驚かれます、あまりにも普通の女の子なので。この先どうなるのかわからない。でも見えない先のことを心配するより、今を大切にしたい。親としては将来、娘が自分の経験を多くの人に伝えてくれればいいと思いますが、どうするかは本人次第です」
高校卒業後は、進学を希望している。「今できることを一生懸命やろう」――未来は、その先にある。
Hさんご長女のこれまでのあゆみ

※この内容は2018年11月30日時点のものです。