酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）に関するさまざまな情報提供を通じてASMDの患者さんおよびそのご家族をサポートします。

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）は早期に診断して治療を始めることが大切

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の症状はさまざまで個人差があります。ほかの病気でもみられる症状が多く、診断が難しいといわれています。
病気の進行スピードはタイプによって異なりますが、何もしないままでいると症状が悪くなってしまうため、できるだけ早く専門医の診断と治療を受けることが大切です。早めに治療を開始できれば、症状をうまくコントロールし、患者さんのQOL（クオリティ・オブ・ライフ：生活の質）を維持・向上させることができます。

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の症状には、他の病気でも現れるものがあるため、それらの病気ではないことを確認することが必要です。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）と間違えられやすい病気には、ゴーシェ病、ニーマンピック病C型^※、コレステロールエステル蓄積症などがあります。
ご自身やご家族に気になる症状があれば、早めに医療機関を受診するようにしましょう。

※ニーマンピック病C型はコレステロールや脂質がたまる病気ですが、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）とは病気になる機序が異なるため、別の病気と考えられています。

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の主な診断法は？

症状の確認

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）はどんな症状が現れますか？で紹介しているような、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）で現れる症状について確認します。特に、肝臓や脾臓＜ひぞう＞が腫れてお腹がふくらんでいる、咳込みや息苦しさなど呼吸器に症状がみられる、さらに赤ちゃんで筋肉がやわらかく、ミルクを吸う力が弱い、頻繁に嘔吐する場合には、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）が疑われます。

眼底検査

眼球の奥にある血管、網膜＜もうまく＞、視神経を調べます。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）では眼底にチェリーレッド斑がみられることがあります。

骨髄検査

骨の中にある骨髄組織を採取して、取り出した組織を顕微鏡で観察します。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）では泡沫＜ほうまつ＞細胞（ニーマンピック細胞）がみられます。

血液検査

採血して血液中の成分の値を調べます。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）では血清コレステロール異常がみられ、特にHDLコレステロール値が低いことが特徴的です。

胸部Ｘ線検査

間質性肺疾患などの肺の病変があるかどうかを調べます。

酵素活性測定＜こうそかっせいそくてい＞

血液または皮膚組織を少しとって、スフィンゴミエリンを分解する酵素（酸性スフィンゴミエリナーゼ）の働きの程度を測定します。この酵素が不足している、あるいは働きが弱い場合は酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）と診断されます。

遺伝子検査

スフィンゴミエリンを分解する酵素（酸性スフィンゴミエリナーゼ）をつくる遺伝子の変化があるかどうかを調べます。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）ではスフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ1（SMPD1）遺伝子が変化しています。

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）が疑われる症状、酵素活性の低下、遺伝子の変化があるかの結果を総合的に検討し、確定診断が行われます。

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症：ASMD（Acid Sphingomyelinase Deficiency）