ASMDはどんな症状が現れますか？
| 以下のような症状がある場合には、医師にご相談ください。 |
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年齢問わず現れる症状
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※すべての症状が現れるとは限りません。
図1 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）のからだのさまざまなところにみられる症状
| からだの場所 | 症状 | 具体的な症状 |
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| 呼吸器 |
息苦しい |
・息切れや咳が出るようになり、間質性肺炎(肺胞の壁に炎症や損傷が起こり、壁が厚く硬くなるため酸素を取り込みにくくなる病気)に至ることがあります。 |
・食べ物を飲み込むときに使う筋肉が弱いため、食べ物の一部が食道や胃に運ばれずに、誤って肺に入り誤嚥性肺炎＜ごえんせいはいえん＞になることがあります。 |
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| 心臓 | 心機能障害＜しんきのうしょうがい＞ |
・心臓の血管や心臓弁に異常が生じ、息切れや呼吸困難が現れることがあります。 ・心臓弁膜症＜しんぞうべんまくしょう＞を発症することがあります。 |
| お腹 | お腹のふくらみ |
・肝臓や脾臓が腫れて、見た目でもわかるくらいお腹がふくれて大きくなります。 ・胃が大きく腫れた脾臓に圧迫されるため、痛みや圧迫感があり、食べ始めるとすぐに満腹に感じてしまいます。 |
嘔吐（乳児） |
・頻繁に嘔吐することがあります。 |
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| 骨 | 骨折しやすい |
・骨量（骨のミネラル量）が少なくなるため、骨が弱くなり、骨折しやすくなります。 |
背中の痛み |
・脊椎＜せきつい＞が圧迫骨折して、背中に痛みを感じることがあります。 |
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手足や関節の痛み |
・骨折によって、手足や関節に痛みを感じることがあります。 |
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| 筋肉 | 手足のつっぱりとこわばり |
・手足の筋肉の緊張が強くなり、手足が動かしにくくなることがあります。 |
筋力の低下（乳児） |
・筋肉がとてもやわらかいです。 ・仰向けで寝かせると膝や太ももの外側が床についてしまいます。 |
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ミルクを吸う力が弱い（乳児） |
・筋力が低下し、ミルクを吸う力が弱くなります。 |
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反射的な筋肉の反応が弱い（乳児） |
・反射的な筋肉の反応が弱くなり、消失することがあります。 |
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| 全身 | 出血しやすい・血が止まりにくい |
・血小板が少なくなるため出血しやすく、いったん出血すると止まりにくくなります。 |
貧血 |
・立ちくらみやめまいを感じることがあります。 |
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発達の遅れ（乳児） |
・生後6ヵ月頃から発達の遅れがみられることがあります。 |
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低身長 |
・成長のスピードが遅く（思春期）、平均的な身長よりも低くなります。 |
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症：ASMD（Acid Sphingomyelinase Deficiency）
