ライソゾーム病とは?

ライソゾーム病の種類

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足りない酵素によって分類

ライソゾーム病は、どの酵素の働きが足りないかによって病名が異なります。現在、50種類以上のライソゾーム病が知られていますが1)、このサイトでは、5つの病気について詳しく紹介しています。
ゴーシェ病
グルコセレブロシダーゼという酵素の働きがなかったり、弱くなったりしていることで、グルコセレブロシドという物質が分解されにくくなります。お腹が膨れる、赤血球や血小板の減少、貧血、骨症状のほか、けいれん、発達の遅れ、斜視<しゃし>、口を開けにくい、喘鳴<ぜんめい>などの症状が現れることもあります。
ファブリー病
α-ガラクトシダーゼ(α‐GAL)という酵素の働きがなかったり、弱くなったりしていることで、グロボトリアオシルセラミド(GL-3)という物質が分解されにくくなります。手足の痛みや汗をかきにくいといった症状や、心機能障害<しんきのうしょうがい>、腎機能障害<じんきのうしょうがい>、脳血管障害<のうけっかんしょうがい>などが現れます。
ポンペ病(糖原病Ⅱ型<とうげんびょうにがた>)
酸性α-グルコシダーゼという酵素の働きがなかったり、弱くなったりしていることで、グリコーゲンという物質が分解されにくくなります。骨格を支える筋肉や呼吸に必要な筋肉の力が弱くなり、体重が増えにくい、心臓の働きが悪くなるなどの症状が現れることもあります。
ムコ多糖症Ⅰ型
α-L-イズロニダーゼという酵素の働きがなかったり、弱くなったりしていることで、グリコサミノグリカン(ムコ多糖)という物質が分解されにくくなります。関節のこわばり、骨の変形、肝臓や脾臓が大きくなる、むくむくとした顔立ち、水頭症<すいとうしょう>(頭の中に水がたまる)などの症状がみられ、知的な発達の遅れなどが現れることもあります。
ムコ多糖症Ⅱ型
イズロン酸-2-スルファターゼという酵素の働きがなかったり、弱くなったりしていることで、グリコサミノグリカン(ムコ多糖)という物質が分解されにくくなります。関節のこわばり、骨の変形、肝臓や脾臓が大きくなる、むくむくとした顔立ちなどの症状がみられ、知的な発達の遅れなどが現れることもあります。
  • 1) ライソゾーム病―最新の病態、診断、治療の進歩―, 衞藤義勝編, 診断と治療社, p2, 2011
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