ムコ多糖症に関するさまざまな情報提供を通じてムコ多糖症の患者さんおよびそのご家族をサポートします。
ムコ多糖症 (03:42)
ムコ多糖症がどんな病気かを紹介した動画です。
ムコ多糖症
ライソゾーム病と遺伝子の変化のかかわり (02:50)
遺伝子の役割の基本と、ライソゾーム病になる仕組みについて、簡単に紹介しています。
ライソゾーム病と遺伝子の変化のかかわり
ゴーシェ病・ムコ多糖症(Ⅱ型以外)・ポンぺ病の遺伝子の変化と伝わり方 (03:02)
3つの病気の遺伝子の変化の伝わり方、「常染色体劣性遺伝」について紹介しています。
ゴーシェ病・ムコ多糖症(Ⅱ型以外)・ポンぺ病の遺伝子の変化と伝わり方
ファブリー病・ムコ多糖症Ⅱ型の遺伝子の変化と伝わり方 (04:22)
2つの病気の遺伝子の変化の伝わり方、「X連鎖性劣性遺伝」について紹介しています。
※ファブリー病は、遺伝子変異を有している女性(ヘテロ接合体)に 関しても、一定以上の割合で症状が出ることが分かっているため、 「X連鎖性遺伝」とも呼ばれています。
ファブリー病・ムコ多糖症Ⅱ型の遺伝子の変化と伝わり方
ムコ多糖症をはじめとするライソゾーム病の市民公開講座を動画でご覧いただけます。