みんなに知ってほしい ムコ多糖症 ムコ多糖症という病気について、わかりやすく紹介します

以下のいくつかの症状が重なった場合には、ムコ多糖症の可能性があります。

生後1〜6ヶ月くらいで明らかになる症状
  • 広範囲の
    もうこはんがある

  • 中耳炎をくり返す

  • 脱腸(そけいヘルニア)
    でべそ(さいヘルニア)
    ある

  • 頭が大きい

  • まゆげが太く濃い
    (ゲジゲジしている)

  • 指がゴツゴツしている

1歳以降で明らかになる症状
  • お腹のふくらみがある

  • 発達の遅れがある

  • 大きないびきをかく

  • 関節のこうしゅくがある
    (指先がまっすぐに伸びない、
     バンザイができない等)

監修:国立成育医療研究センター臨床検査部 統括部長/
ライソゾーム病センター長 奥山 虎之 先生   

ムコ多糖症は乳児期~学童期にかけて、全身にさまざまな症状が現れます。
人によって、症状の現れる年齢や現れ方が異なります。原因のわからない症状で悩んでいる方や、思い当たる症状がある方は、早めに専門の医療機関にご相談ください。

ムコ多糖症は、体の中でいらなくなったり、再利用したいものを分解する酵素の働きが弱かったり、あるいは酵素がないことが原因で起こります。

ムコ多糖症は、ムコ多糖(グリコサミノグリカン)と呼ばれるものがうまく分解できず、体にたまることで全身にさまざまな症状が現れます。

ムコ多糖症は、足りない酵素と体にたまるムコ多糖の種類の違いから、7つの型に分類されます。日本では、Ⅱ型の患者さんが一番多く、その次にⅠ型の患者さんが多いといわれていますが、どのタイプも患者さんの数が少なく、すべてのタイプを合わせても2~5万人に1人程度といわれています。

ムコ多糖症患者さんのご両親の中には、お子さんが0歳の時点で違和感を感じている方も少なくありません。しかし、日常的にみられる病気ではないため、診断がつくまでに時間がかかる患者さんもいらっしゃいます。

ムコ多糖症は進行していく病気です。そのため、なるべく早く診断を受けて、治療を開始することが大切です。

ムコ多糖症は治療法がある病気です。「酵素補充療法(こうそほじゅうりょうほう)*」と「造血幹細胞移植(ぞうけつかんさいぼういしょく)」など、それぞれの患者さんにあった治療が行われます。
*酵素補充療法はⅠ、Ⅱ、ⅣA、Ⅵ型の患者さんに対して行われます。

ムコ多糖症は専門の医療機関を中心に、治療を行われています。