酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の遺伝子の変化とその伝わり方

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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）とは？

ASMDの遺伝子の変化とその伝わり方

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）にかかわる遺伝子の変化

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）は酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素をつくる遺伝子が変化することで起こります。
遺伝子はヒトの細胞の核の中にあるDNAという細長い物質の上に存在します。DNAは、通常はヒトの細胞の核の中で、ヒストン八量体（タンパク質の一種）に巻きつき、数珠状に連なった状態で細胞の中に分散して存在していますが、細胞が分裂するときに太く凝縮し、染色体の形になります。染色体ごとに含まれる遺伝子の種類も数もさまざまです。

ヒトの染色体は2本ずつ対になった23対（46本）で構成されます。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）では、酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素をつくる遺伝子の変化が原因で起こります。酸性スフィンゴミエリナーゼの遺伝子は、「常染色体」と呼ばれる22対の染色体のうち、11番染色体にあります（図3）。
常染色体は2本ずつあるため、酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子の2つともに変化があると、必要な役割を果たすことができないため、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）を発症します。片方の遺伝子に変化があっても、もう一方の遺伝子に変化がなければ役割を果たすことができ、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の症状は現れません。このような「変化のある遺伝子」を1つもっていても症状が現れない人は「保因者＜ほいんしゃ＞（キャリア）」と呼ばれます。

図3 ヒトの染色体と酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の遺伝子の変化（男性）

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の遺伝子の変化の親から子どもへの伝わり方（常染色体潜性遺伝［劣性遺伝］）

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）は、「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）＜じょうせんしょくたいせんせいいでん（れっせいいでん）＞」と呼ばれる形式で遺伝子の変化が伝わります。この遺伝の伝わり方では、「変化のある遺伝子」をもった染色体の組み合わせによって、病気を発症するかどうかが異なります。

父親と母親の両方が「変化のある遺伝子」をもっていて、両親から1つずつ受け継ぐと、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の症状が現れます。1回の妊娠につき子どもが酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）となる確率は25％です。
両親のどちらかから「変化のある遺伝子」を受け継いで、「変化のある遺伝子」と「変化のない遺伝子」を1つずつ受け継ぐ確率は50％です。この場合は症状が現れない「保因者（キャリア）」となります。両親が「変化のある遺伝子」をもっていても、「変化のある遺伝子」を受け継がず、2つとも変化のない遺伝子となる確率は25％です。

それぞれのパターンの遺伝の伝わり方は図で示しています。ボタンを押してご確認ください。