ファブリー病に関するさまざまな情報提供を通じてファブリー病の患者さんおよびそのご家族をサポートします。
ファブリー病の患者さんやご家族向けの冊子をPDFにてご覧いただけます。
ファブリー病の理解のために
手足の痛みや、汗をかきにくい、心臓や腎臓の病気などをきっかけに、診断のつくことの多いファブリー病について、患者さんやご家族に病気を理解してもらい、患者さんがよりよい生活を送るために役立ててもらうための冊子です。
監修：東京慈恵会医科大学 小児科学講座 准教授 小林 正久 先生
あなたとあなたのご家族に伝えたい ファブリー病Q&Aのご紹介
ファブリー病患者さんやそのご家族のさまざまな疑問に対して、臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラー®の先生が分かりやすく解説したQ&Aの資材について紹介したパンフレットです。
あなたとあなたのご家族に伝えたい ファブリー病Q&A
～遺伝と遺伝子の検査～
ファブリー病はどのように親から子へ遺伝するのか、遺伝子の検査でどのようなことがわかるのか等を、Q&A形式で紹介した、ご家族で読んでもらいたい冊子です。
監修：大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学・発達小児医学/
医学部附属病院 ゲノム医療センター・ゲノム診療科 病院教授 瀬戸 俊之 先生
大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センター
認定遺伝カウンセラー® 馬場 遥香 先生
あなたとあなたのご家族に伝えたい ファブリー病Q&A
～病気とライフイベント～
ファブリー病の患者さんが親族や結婚を考えるパートナーに病気について伝えるかどうか等の悩みや、学校、就職、結婚、出産等のライフイベントについて、Q&A形式でご紹介した冊子です。
監修：大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学・発達小児医学/
医学部附属病院 ゲノム医療センター・ゲノム診療科 病院教授 瀬戸 俊之 先生
大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センター
認定遺伝カウンセラー® 馬場 遥香 先生
あなたとあなたのご家族に伝えたい ファブリー病Q&A
～病気と治療～
ファブリー病がどんな病気でどんな症状が現れ、治療や治療費用はどうなのか等、ファブリー病が疑われたときに気になることをQ&A形式でご紹介した冊子です。
監修：大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学・発達小児医学/
医学部附属病院 ゲノム医療センター・ゲノム診療科 病院教授 瀬戸 俊之 先生
大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センター
認定遺伝カウンセラー® 馬場 遥香 先生
あなたとあなたのご家族に伝えたい ファブリー病Q&A
～遺伝カウンセリング～
遺伝カウンセリングでどんなことを相談できるのか、カウンセリングの場所や時間、費用等、ファブリー病で遺伝カウンセリングを受けるかどうか迷っている方の後押しをする情報をQ&A形式でご紹介した冊子です。
監修：大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学・発達小児医学/
医学部附属病院 ゲノム医療センター・ゲノム診療科 病院教授 瀬戸 俊之 先生
大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センター
認定遺伝カウンセラー® 馬場 遥香 先生
ファブリー 十人十色 Vol.1
ファブリー病患者さんの体験談。幼少期に原因がわからない手足の痛みを感じ、20代で心肥大、40代で肥大型心筋症や僧房弁閉鎖不全症と心臓の病気がみつかり、ファブリー病と診断された50代の患者さん。周りの理解を得ながら仕事と治療を続けられるようになった体験を紹介しています。
監修：一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長・遺伝病治療研究所 所長/東京慈恵会医科大学 名誉教授 衞藤 義勝 先生
ファブリー 十人十色 Vol.2
ファブリー病患者さんの体験談。6歳の頃から足の痛みを感じ、眼科で角膜混濁からファブリー病と診断された20代の患者さん。病気を受け入れられず、不安や悩みを抱える中、患者会との出会いで安心感を得て、結婚や出産に前向きになった体験を紹介しています。
監修：一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長・遺伝病治療研究所 所長/東京慈恵会医科大学 名誉教授 衞藤 義勝 先生
ファブリー 十人十色 Vol.3
ファブリー病患者さんの体験談。4～5歳の頃から汗がかけず、からだが熱くなると痛みを感じていた30代の患者さん。大人になって、腎臓の検査をきっかけにファブリー病と診断されました。悩みながらも病気があったからこそ今を大事にしたいと、思えるまでになった体験を紹介しています。
監修：一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長・遺伝病治療研究所 所長/東京慈恵会医科大学 名誉教授 衞藤 義勝 先生
ファブリー 十人十色 Vol.4
ファブリー病患者さんの体験談。4歳の頃から熱が出ると手足に痛みを感じ、大人になっても疲れやすい、下痢、腹痛などの症状があった50代の患者さん。40代でファブリー病と診断され、遺伝性の病気であることを親戚に伝えるか悩んだが、伝えたからこそ信頼関係が作れた体験を紹介しています。
監修：一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長・遺伝病治療研究所 所長/東京慈恵会医科大学 名誉教授 衞藤 義勝 先生
ファブリー 十人十色 Vol.5
ファブリー病患者さんの体験談。 70歳の頃に心臓手術後にペースメーカーを入れ、人工透析を受けていた父親がファブリー病と診断されたのをきっかけに、検査を受け、酵素補充療法を行っている30代の患者さん。自分の子どもは納得して検査を受けられるようにと遺伝カウンセリングに行くことも考え、前向きに病気と向き合う姿を紹介しています。
監修：一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長・遺伝病治療研究所 所長/東京慈恵会医科大学 名誉教授 衞藤 義勝 先生
ファブリー 十人十色 Vol.6
ファブリー病患者さんの体験談。 小学生の頃から暑いのに汗が出ない、強烈な足の痛みに苦しみながら学校生活を送り、高校2年生のときにようやくファブリー病の診断がついた息子さんの母親。ご自身や自分の兄も子どものときに同じ症状があり、息子さんの診断をきっかけにファブリー病と診断されました。発症から診断までの長い年月と治療に前向きに取り組む現在を紹介しています。
監修：一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長・遺伝病治療研究所 所長/東京慈恵会医科大学 名誉教授 衞藤 義勝 先生
ファブリー病の現状と課題
～ペイシェントジャーニー調査の結果から～
受診を夬めた頃、診断を受けたとき、治療方針が決定した頃、現在と将来の課題などに分け、ファブリー病患者さんのアンケート調査の結果を紹介した冊子です。手足の痛みなど症状があっても原因がわからない時期を経て、診断され、酵素補充療法の開始に至るまでの気持ちの変化や、日常生活への影響など、ファブリー病患者さんの現状と課題を紹介しています。
監修：一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長・遺伝病治療研究所 所長/東京慈恵会医科大学名誉教授 衞藤義勝先生
「学校生活におけるお願い」リーフとご活用方法
学校生活の中でファブリー病の患者さんが注意すべき点を紹介した、学校の先生や保健の先生に渡していただくためのパンフレットです。
本資材は主治医の先生とご相談のうえご活用いただきたいため、印刷不可設定とさせていただいています。
監修：東京慈恵会医科大学医学部看護学科 教授 大橋 十也 先生
ファブリー病患者さんと一緒に働く方向け冊子
「一緒に働く皆様へ」
ファブリー病患者さんと一緒に働く職場の方々に、ファブリー病を知っていただくためのパンフレットです。
監修：東京慈恵会医科大学医学部看護学科 教授 大橋 十也 先生
患者さん・ご家族の相談窓口 てとて（ファブリー病）
ファブリー病の患者さん・ご家族の相談窓口 てとて を紹介したパンフレットです。
ライソゾーム病をご存じですか？
ライソゾーム病の全般的な説明と、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症、
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の各疾患を一覧で紹介した冊子です。
監修：埼玉医科大学 ゲノム医療科
希少疾患ゲノム医療推進講座 特任教授 奥山 虎之 先生
知っておきたい社会保障制度（18歳未満の方）
ファブリー病をはじめとするライソゾーム病の患者さんに、知っておいてほしい社会保障制度について、18歳未満の方に必要な情報を中心にまとめた冊子です。
（2024年改訂点）登録者証に関する解説。重症化したと診断された日にさかのぼって医療費の払い戻しを受けられること、合理的配慮の義務化に関する記載。
知っておきたい社会保障制度（18歳以上の方）
ファブリー病をはじめとするライソゾーム病の患者さんに、知っておいてほしい社会保障制度について、18歳以上の方に必要な情報を中心にまとめた冊子です。
（2024年改訂点）指定難病の疾患数の更新。登録者証に関する解説。重症化したと診断された日にさかのぼって医療費の払い戻しを受けられること、合理的配慮の義務化に関する記載。