ポンペ病TOPポンペ病とは?ポンペ病はどのように診断されますか?

ポンペ病とは?

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ポンぺ病はどのように診断されますか?

ポンぺ病は早期診断、早期治療が大切

ポンペ病の症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。
ポンぺ病と間違えられやすい病気には、筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症<せきずいせいきんいしゅくしょう>、重症筋無力症<じゅうしょうきんむりょくしょう>、先天性甲状腺機能低下症<せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう>などがあります。
気になる症状がある方は早めに医療機関を受診してください。

ポンぺ病の主な診断法は?

症状の確認
ポンペ病はどんな症状が現れますか?にあげているような、ポンペ病特有の症状を調べます。特に、筋力がなく歩きにくい、呼吸するのが難しく息苦しい、風邪をこじらせやすい、起床後に頭痛がするなどの症状が認められる場合は、ポンぺ病が強く疑われます。
酵素活性測定<こうそかっせいそくてい>
血液または皮膚組織を少し取って、グリコーゲンを分解する酵素(α-グルコシダーゼ)の働きの程度を調べます。酵素が不足している、あるいは働きが弱い場合はポンぺ病と診断されます。
遺伝子検査
必要に応じて、血液などからグリコーゲンを分解する酵素(α-グルコシダーゼ)をつくる遺伝子の変化があるかどうかを調べます。遺伝子検査は必須ではありません。
筋生検<きんせいけん>
筋肉を少しとって、細かい構造の変化や筋肉の中のグリコーゲンの蓄積などを調べます。
疑われる症状、酵素活性の低下、グリコーゲンの蓄積、遺伝子の変化があるかどうかの結果を総合的に検討し、確定診断が行われます。
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