酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)の患者さんやご家族向けの冊子をPDFにてご覧いただけます。
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
ASMDの理解のために
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)は、お腹のふくらみ(肝臓や脾臓が大きくなる)、貧血、出血、背中や手足の痛み、発達の遅れなどのさまざまな症状がみられ、血液検査などで診断される病気であることを、患者さんやご家族にわかりやすく紹介した冊子です。
監修:秋田大学大学院医学系研究科 医学専攻小児科学講座 教授 高橋 勉 先生
ライソゾーム病をご存じですか?
ライソゾーム病の全般的な説明と、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症、
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)の各疾患を一覧で紹介した冊子です。
監修:埼玉医科大学 ゲノム医療科
希少疾患ゲノム医療推進講座 特任教授 奥山 虎之 先生
知っておきたい社会保障制度(18歳未満の方)
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)をはじめとするライソゾーム病の患者さんに、知っておいてほしい社会保障制度について、18歳未満の方に必要な情報を中心にまとめた冊子です。
知っておきたい社会保障制度(18歳以上の方)
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)をはじめとするライソゾーム病の患者さんに、知っておいてほしい社会保障制度について、18歳以上の方に必要な情報を中心にまとめた冊子です。