ムコ多糖症TOPムコ多糖症とは?ムコ多糖症Ⅱ型はどのように診断されますか?

ムコ多糖症Ⅱ型とは?

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ムコ多糖症Ⅱ型はどのように診断されますか?

ムコ多糖症Ⅱ型は早期診断、早期治療が大切

ムコ多糖症Ⅱ型の症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であるため、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。
気になる症状がある方は早めに医療機関を受診してください。

ムコ多糖症Ⅱ型の主な診断法は?

症状の確認
ムコ多糖症Ⅱ型はどんな症状が現れますか?にあげているような、ムコ多糖症Ⅱ型特有の症状を調べます。特に、むくむくした顔立ち、肝臓や脾臓<ひぞう>が大きくなりお腹が膨れている、関節が動かしにくいなどが認められる場合は、ムコ多糖症Ⅱ型が強く疑われます。さらに、通常の蒙古斑<もうこはん>はお尻に少しだけ出ますが、背中から腕、脚のほうまで大きくみられる場合も、ムコ多糖症Ⅱ型が疑われます。
尿検査
尿中にグリコサミノグリカンが出ているかどうかを調べます。尿中に多量のグリコサミノグリカンが出た場合は、ムコ多糖症が強く疑われます。
酵素活性測定<こうそかっせいそくてい>
血液または皮膚組織を少しとって、グリコサミノグリカンを分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きの程度を調べます。酵素が不足している、あるいは働きが弱い場合はムコ多糖症Ⅱ型と診断されます。
遺伝子検査
必要に応じて、血液などからグリコサミノグリカンを分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)をつくる遺伝子の変化の有無を調べます。
疑われる症状、遺伝子の変化があるかどうかの結果などを総合的に検討し、確定診断が行われます。
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