ムコ多糖症TOPムコ多糖症とは?ムコ多糖症Ⅱ型はどんな病気?

ムコ多糖症Ⅱ型とは?

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ムコ多糖症Ⅱ型はどんな病気?

ムコ多糖症は、グリコサミノグリカン(ムコ多糖)という成分を体の中で分解する酵素の働きが弱い、あるいは酵素がないために、グリコサミノグリカンが分解できずに体にたまることで、全身にさまざまな症状がみられる病気です。
ムコ多糖症は足りない酵素とたまるムコ多糖の種類の違いによって、7つの型に分けられています。それぞれ症状の特徴や、発症時期、病気の進行の仕方が異なります。
ムコ多糖症Ⅱ型で足りない酵素は「イズロン酸-2-スルファターゼ」という酵素の働きが弱い、またはないために「デルタマン硫酸、ヘパラン硫酸」というグリコサミノグリカンがたまります。
ムコ多糖症Ⅱ型では、皮膚や関節、臓器の細胞などにグリコサミノグリカンがたまり、広範囲な蒙古斑<もうこはん>や、中耳炎、難聴、肝臓や脾臓<ひぞう>の腫れ、骨の変形など、全身にさまざまな症状があらわれます。
ムコ多糖症Ⅱ型の症状について詳しくはこちら
ムコ多糖症Ⅱ型は、日本では2009年までに255例、報告されました1)。ムコ多糖症Ⅱ型の患者さんの割合は、世界では、新生男児10万人に約1.3人と推定されています2)
ムコ多糖症のように、体の中の細胞に(ライソゾーム)に分解できないものがたまってしまう病気は50種類以上あり、「ライソゾーム病」と呼ばれています。
ムコ多糖症を含む「ライソゾーム病」は、国の社会保障制度で「指定難病」および「小児慢性特定疾病(18歳未満)」に指定され、医療費助成制度等の対象となっています。
  • 1) 折居忠夫 ムコ多糖症の診断と治療 SRL宝函27(3) : 117-126, 2003
  • 2) Poorthuis BJ et al. Hum Genet 105(1-2) : 151-156, 1999
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