TOP症状から見つけるライソゾーム病

資料ダウンロード

ページを印刷

監修 : 財団法人 脳神経疾患研究所 先端医療研究センター & 遺伝病治療研究所 所長
東京慈恵会医科大学 名誉教授

衞藤義勝 先生

ゴーシェ病やファブリー病、ポンぺ病、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型といったライソゾーム病は診断が大変難しい病気です。しかし、放っておくと症状が進行することから、以下のような症状でお悩みの場合は早めに医師にご相談ください。

下記のような症状がいくつかみられたらCLICK!

  • ●貧血になりやすい ●出血した時に血が止まりにく ●歩きにくく、転びやすい ●骨折しやすく、骨が痛い ●けいれんを起こしやすい
  • ゴーシェ病というびょうきかもしれません
  • ●手足の先がよく痛くなる ●汗をかかない、または汗をかきにくい ●熱いお風呂が苦手で、手足をつけられない ●皮膚に赤いぶつぶつがある ●健康診断でたんぱく尿を指摘された ●腎臓や心臓の問題を指摘された、または不整脈があるが、その原因が分からない ●ご家族やご親戚のなかに若い頃から腎臓や心臓の病気(あるいは症状)を持っている方、脳の血管が詰まったことのある方がいる
  • ファブリー病という病気かもしれません
  • ●筋力がなく歩きにくい ●呼吸がしにくい、息苦しい ●風邪をこじらせやすい ●朝、頭痛がする
  • ポンペ病という病気かもしれません
  • ●お腹が膨れてきた ●指が曲がっている ●関節が痛い、動かしにくい ●光が極端にまぶしい ●中耳炎を繰り返す ●蒙古斑が広範囲に出ている ●脱腸(鼠径ヘルニア)、でべそ(臍ヘルニア)がある
  • コ多糖症という病気かもしれません

このチェックリストはあくまで、目安です。このチェックリストの結果だけではライソゾーム病の診断はできませんので気になる症状がある場合は、ひとりで悩まず医療機関へご相談ください。

ライソゾーム病を診療する医療機関

詳しく見る 詳しく見る 詳しく見る ムコ多糖症Ⅰ型 詳しく見る ムコ多糖症Ⅱ型 詳しく見る