TOPライソゾーム病とは?具体的な疾患ポンペ病どのように診断されますか?

ライソゾーム病とは?

ページを印刷

ポンペ病

どのように診断されますか?

早期診断、早期治療が大切

ポンペ病は、非常にまれな病気です。その症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。また、治療では治りにくいとされる、呼吸器感染などのポンペ病が原因となって起きる症状を抑えることが期待できます。
ポンペ病の症状には、ほかの病気でもみられるものがあるため、それらの病気ではないことを、はっきりさせることが重要です。ポンぺ病と間違えられやすい病気には、筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、重症筋無力症、先天性甲状腺機能低下症などがあります。

主な診断法は?

次のうちのいくつかを組み合わせて、診断が行われます。
症状の確認
どのような症状が現れますか?にあげているような、ポンペ病特有の症状を調べます。特に、筋力がなく歩きにくい、呼吸するのが難しく息苦しい、風邪をこじらせやすい、起床後に頭痛がするなどの症状が認められる場合は、ポンぺ病が強く疑われます。
酵素活性、蓄積物質の測定
血液検査により、血中の酸性α-グルコシダーゼ酵素の活性(働きの程度)を測定します。活性がない、または低下が認められた場合は、ポンペ病と診断されます。また、筋肉や皮膚の組織を少量とって培養した細胞の酸性α-グルコシダーゼ酵素活性を測定することもあります。筋肉の組織を調べてグリコーゲン(酸性α-グルコシダーゼ酵素が不足すると蓄積する物質)の蓄積を確認する場合もあります。
遺伝子検査
血液などを用いて、酸性α-グルコシダーゼ遺伝子の変化を調べます。
家族歴の確認
ポンペ病は遺伝子の変化が原因で起こる病気であり、常染色体劣性遺伝の形式で伝わるため、兄弟姉妹にポンペ病の方がいないかを確認することで、診断につながることがあります。兄弟姉妹がポンペ病と診断されていなくても、症状や死亡した原因などからポンペ病の可能性を考える場合もあります。
戻る 次へ