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ライソゾーム病とは?

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ムコ多糖症Ⅱ型

ムコ多糖症Ⅱ型はどんな病気?

ムコ多糖症Ⅱ型とは

ムコ多糖症Ⅱ型は、ライソゾーム病の1つです。細胞のライソゾーム内で機能するイズロン酸-2-スルファターゼという酵素の働きがなかったり、低くなったりしていることで、グリコサミノグリカン(ムコ多糖)という物質が分解されにくくなり、全身のさまざまな臓器・器官の細胞にムコ多糖が蓄積して、いろいろな症状を引き起こします。
1917年、ハンター博士が、世界で初めてムコ多糖症Ⅱ型の患者さんの症状について報告しました。彼の功績に敬意を表し、ハンター症候群(ハンター病)とも呼ばれています。
ムコ多糖症Ⅱ型は、日本では2009年までに255例が報告されました1)。ムコ多糖症Ⅱ型を有する人の割合は、世界では、新生男児10万人に約1.3人と推定されています2)
  • 1) 折居忠夫 ムコ多糖症の診断と治療 SRL宝函27(3) : 117-126, 2003
  • 2) Poorthuis BJ et al. Hum Genet 105(1-2) : 151-156, 1999
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