TOPライソゾーム病とは?具体的な疾患ムコ多糖症Ⅰ型どのような症状が現れますか?

ライソゾーム病とは?

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ムコ多糖症Ⅰ型

どのような症状が現れますか?

全身のさまざまな臓器・器官に症状が現れる

ムコ多糖症Ⅰ型は、α‐L-イズロニダーゼ酵素の遺伝子に変化があるため、乳児期から全身のさまざまな臓器・器官の細胞に、ムコ多糖という物質が蓄積し続けます。
ムコ多糖が蓄積した部位でいろいろな症状が現れ、徐々に進行していきますが、症状が現れる時期や程度には個人差があります(図3)
下記のような症状がある場合は、医師にご相談ください。
・お腹が膨れてきた
・指が曲がっている
・関節が痛い、動かしにくい
・光が極端にまぶしい
・中耳炎を繰り返す
これ以外にもムコ多糖症Ⅰ型の症状はたくさんありますので、気になることがあれば医師にご相談ください。

図3 ムコ多糖症Ⅰ型の主な症状

図3 ムコ多糖症Ⅰ型の主な症状
主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
知的な発達の遅れ

・病気が進行すると知能の発達が遅れ、さらにこれまでできていたことができなくなる場合があります。

肝臓・脾臓が大きくなる

・肝臓や脾臓が腫れて、見た目でも分かるくらいお腹が膨れて大きくなります。

頭部に水がたまる

・頭蓋骨が厚くなり、頭の中に水(脳脊髄液)がたまります。

骨の変形

・椎骨やろっ骨など、全身の骨が変形します。

関節がこわばる

・関節が動く範囲が狭くなります。関節痛や関節のこわばりによって歩きにくくなります。

低身長

・身長が伸びにくいことがあります。

顔立ちの変化

・骨の変形により、ムコ多糖症特有のむくむくとした顔立ちがみられます。

心機能障害

・心臓の僧房弁や大動脈弁の弁口の開きがとても狭くなり開閉ができなくなります(僧房弁閉鎖不全、大動脈弁閉鎖不全)。また、心筋症などが進行し、不整脈が現れます。

目の角膜のにごり

・角膜にすりガラス状のにごりがみられ、視力が低下します。

緑内障・網膜変性・遠視

・眼圧が上昇し、緑内障や網膜変性を引き起こすことがあります。遠視になることもあります。

いびき

・上気道が狭くなるため、いびきが大きくなったり、眠っている間に息が途切れる睡眠時無呼吸が起こります。

中耳炎

・中耳炎を繰り返します。

難聴

・鼓膜などに異常が起こり、難聴になる場合があります。

言葉の遅れ

・知的な発達の遅れと難聴により、2歳を過ぎても言葉が出にくいことがあります。

脱腸(鼠径ヘルニア)・でべそ(臍ヘルニア)

・足の付け根やへそなどに、痛みを伴う腫れがみられます。

皮膚の症状

・皮膚は硬く多毛で、広い範囲に蒙古斑がみられます。

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