ムコ多糖症TOPムコ多糖症とは?ムコ多糖症はどのように診断されますか?

ムコ多糖症とは?

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ムコ多糖症はどのように診断されますか?

ムコ多糖症は早期診断、早期治療が大切

ムコ多糖症はさまざまな症状がみられ、ひとりひとり症状の現れ方が異なります。また、ほかの病気でもみられる症状が多いため、診断が難しいといわれています。何もしないでいると着実に症状が進行してしまう病気であるため、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始できれば、症状をうまくコントロールし、患者さんのQOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持や向上させることができます。
気になる症状がある方は早めに専門の医療機関を受診してください。

ムコ多糖症の主な診断法は?

症状の確認
ムコ多糖症はどんな症状が現れますか?で紹介しているようなムコ多糖症の特徴的な症状について、確認します。特に、むくむくした顔つき、肝臓や脾臓<ひぞう>が大きくなりお腹がふくれている、関節が動かしにくいなどが認められる場合は、ムコ多糖症が強く疑われます。さらに、通常のもうこはんはお尻に少しだけ出ますが、背中から腕、脚のほうまで広くみられる場合も、ムコ多糖症が疑われます。

●むくむくした顔つき

尿検査
尿中にグリコサミノグリカンが出ているかどうかを調べます。尿中に多量のグリコサミノグリカンが出た場合は、ムコ多糖症が強く疑われます。
酵素活性測定<こうそかっせいそくてい>
血液または皮膚組織を少しとって、グリコサミノグリカンを分解する酵素の働きの程度を調べます。酵素が不足している、あるいは働きが弱い場合はムコ多糖症と診断され、足りない酵素の種類により、ムコ多糖症Ⅰ~IX型の病型の鑑別を行います。
遺伝子検査
必要に応じて、血液などからグリコサミノグリカンを分解する酵素をつくる遺伝子の変化の有無を調べます。疑われる症状、遺伝子の変化があるかどうかの結果などを総合的に検討し、確定診断が行われます。
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