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ライソゾーム病とは？

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ムコ多糖症Ⅰ型

ムコ多糖症Ⅰ型はどんな病気？

ムコ多糖症Ⅰ型とは

ムコ多糖症Ⅰ型は、ライソゾーム病の1つです。
細胞のライソゾーム内で機能するα‐L-イズロニダーゼという酵素の働きがなかったり、低くなったりしていることで、グリコサミノグリカン(ムコ多糖)という物質が分解されにくくなり、全身のさまざまな臓器・器官の細胞にムコ多糖が蓄積して、いろいろな症状を引き起こします。
1919年、ハーラー博士が、世界で初めてムコ多糖症Ⅰ型（重症型）の患者さんの症状について報告しました。そして1962年、シャイエ博士が、ムコ多糖症Ⅰ型（軽症型）の患者さんの症状について報告しました。彼らの功績に敬意を表し、ハーラー症候群（重症型）、ハーラー/シャイエ症候群（中間型）、シャイエ症候群（軽症型）とも呼ばれています。
ムコ多糖症Ⅰ型を有する人の割合は、海外では約10万人に１人と報告されています1）。
  • 1） Neufeld EF et al. the Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8th Ed.New York, McGraw-Hill : 3421-3452, 2001」
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