TOPライソゾーム病とは?ライソゾーム病の具体的な疾患ゴーシェ病どのような症状が現れますか?

ライソゾーム病とは?

ページを印刷

ゴーシェ病

どのような症状が現れますか?

肝臓や脾臓に症状が現れる

ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼ酵素の遺伝子に変化があるため、乳児期から肝臓・脾臓・骨髄にグルコセレブロシドという物質が蓄積し続けます。グルコセレブロシドが蓄積した部位ではさまざまな症状が現れ、徐々に進行していきますが、症状が現れる時期や程度には個人差があります(図4)
下記のような症状がある場合は、医師にご相談ください。
・お腹が膨れてきた
・貧血になりやすい
・出血したときに血が止まりにくい
・歩きにくく、転びやすい
・骨折しやすく、骨が痛い
・けいれんを起こしやすい
これ以外にもゴーシェ病の症状はたくさんありますので、気になることがあれば医師にご相談ください。

図4 ゴーシェ病の主な症状

図4 ゴーシェ病の主な症状
主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。
症状の現れ方 具体的な症状
肝臓・脾臓が大きくなる

・肝臓や脾臓が腫れて、見た目でも分かるくらいにお腹が大きくなります。

出血しやすい・血が止まりにくい

・血小板が少なくなるため出血しやすく、いったん出血すると止まりにくくなります。

貧血

・赤血球が減少するため、顔色が悪くなったり、立ちくらみが起きたりします。

骨折しやすい

・骨量(骨のミネラル量)が少なくなるため骨が弱くなり、骨折しやすくなります。

骨の変形

・骨がもろくなるため、膝の上下の骨が変形しやすくなります。歩くことが困難になる場合もあります。特に力が加わりやすい股関節にダメージを受けやすく、大腿骨頭壊死症を起こしやすくなります。

成長の遅れ

・骨格が急速に成長する時期の子どもは、骨折や変形が起きやすく、成長が遅れることがあります。

骨の痛み

・骨髄の血流が悪くなり、激しい骨の痛みが生じます。

けいれん

・けいれん(動かそうと思っていないのに、筋肉が激しく収縮する発作)が起きることがあります。

斜視

・左右の目の視線が一致しないなどの症状がみられます。

口を開けにくい

・口を開けるのが難しくなり、食べ物や飲み物の飲み込みが悪くなったり、呼吸しにくくなったりします。

戻る 次へ
出血しやすい・血がとまりにくい 貧血 骨折しやすい 骨の変形 成長の遅れ 骨の痛み けいれん 斜視 口を開けにくい 肝臓・脾臓が大きくなる