TOPライソゾーム病とは?具体的な疾患ゴーシェ病どのように診断されますか?

ライソゾーム病とは?

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ゴーシェ病

どのように診断されますか?

早期診断、早期治療が大切

ゴーシェ病は、非常にまれな病気です。その症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医による診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL(クオリティ・オブ・ライフ:生活の質)を維持・向上させることができます。また、治療では治りにくいとされる、骨折などのゴーシェ病が原因となって起きる症状を抑えることが期待できます。
ゴーシェ病の症状には、ほかの病気でもみられる症状があるため、それらの病気ではないことを、はっきりさせることが重要です。ゴーシェ病と間違えられやすい疾患には、白血病や骨髄炎などがあります。

主な診断法は?

次のうちのいくつかを組み合わせて、診断が行われます。
症状の確認
どのような症状が現れますか?にあげているような、ゴーシェ病特有の症状を調べます。特に、肝臓や脾臓が大きくなりお腹が膨れる、貧血になる、出血が止まりにくい、骨折しやすい、骨の痛みを繰り返す場合は、ゴーシェ病が強く疑われます。
酵素活性、蓄積物質の測定
皮膚組織を少量とって培養した細胞の、グルコセレブロシダーゼ酵素の活性(働きの程度)を測定します。活性の低下が認められた場合は、ゴーシェ病と診断されます。また、肝臓または脾臓の組織を少量とって、グルコセレブロシドの蓄積が確認された場合、ゴーシェ病と診断されます。
骨髄検査
骨髄の検査をして、骨髄の中にゴーシェ細胞(グルコセレブロシドが蓄積している細胞)があると、ほぼゴーシェ病と診断されます。
遺伝子検査
血液や骨髄などを用いて、グルコセレブロシダーゼ遺伝子の変化を調べます。
家族歴の確認
ゴーシェ病は遺伝子の変化が原因で起こる病気であり、常染色体劣性遺伝の形式で伝わるため、兄弟姉妹にゴーシェ病の方がいないか確認することで、診断につながることがあります。兄弟姉妹がゴーシェ病と診断されていなくても、症状や死亡した原因などからゴーシェ病の可能性を考える場合もあります。
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