ゴーシェ病はどのように診断されますか？

ゴーシェ病の症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。

しかし、放っておくと着実に進行する病気であるため、できるだけ早く専門医による診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL（クオリティ・オブ・ライフ：生活の質）を維持・向上させることができます。

ゴーシェ病と間違えられやすい疾患には、白血病や骨髄炎＜こつずいえん＞などがあります。気になる症状がある方は早めに医療機関を受診してください。

ゴーシェ病と診断されるまでに行われる検査^1）

ゴーシェ病が疑われる症状がある場合、スクリーニング検査、関連検査が行われ、さらに疑いが高い患者さんに確定診断のための検査が行われます。

症状の確認

ゴーシェ病はどんな症状が現れますか？にあげているような、ゴーシェ病特有の症状を調べます。特に、肝臓や脾臓＜ひぞう＞が大きくなりお腹がふくれる、貧血になる、出血が止まりにくい、骨折しやすい、骨の痛みを繰り返す場合は、ゴーシェ病が強く疑われます。

血液検査

ゴーシェ病で数値が低くなるヘモグロビン値や血小板数、数値が高くなるアンジオテンシン変換酵素＜へんかんこうそ＞（ACE）などを調べます。

X線撮影

骨の変形などを調べます。

骨髄検査

ゴーシェ細胞（グルコセレブロシドがたまった細胞）の有無を調べます。

酵素活性測定＜こうそかっせいそくてい＞

血液または皮膚の組織を少しとって、グルコセレブロシダーゼという酵素の働きを調べます。
酵素が働いていない、または酵素の働きが弱い場合はゴーシェ病と診断されます。

遺伝子検査

グルコセレブロシダーゼをつくる遺伝子の変化を調べます（既に確定診断されている場合は必須ではありません）。

• 1） ゴーシェ病診療ガイドライン作成委員会編集：ゴーシェ病診療ガイドライン2019