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ライソゾーム病とは?

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ファブリー病

ファブリー病の3つのタイプ

症状の現れ方によって分類

ファブリー病には大きく分けて3つのタイプがあります。
古典型
小児期から、どのような症状が現れますか?にあるような典型的なファブリー病の症状が全身のさまざまな臓器・器官に現れ、徐々に進行していきます(表1)
表1 古典型ファブリー病の主な症状
小児期から 手足の痛み、汗をかきにくい など
成人以降 腎機能障害(たんぱく尿、腎不全)、心機能障害(心肥大、不整脈)、脳血管障害(脳卒中、脳梗塞)など
亜型(心ファブリー病、腎ファブリー病)
発症年齢が比較的遅く、症状が心臓や腎臓などの一部に限られます。心ファブリー病は心機能障害、腎ファブリー病は腎機能障害が主に現れます。
ヘテロ接合体型
女性で「変化のある遺伝子」を1本もっている場合に該当します。症状が現れない人から、古典型のように症状が全身のさまざまな臓器・器官に現れる人まで、症状の程度は人によって大きく異なります。
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