ファブリー病の3つのタイプ｜ライソゾーム病サイトライソライフ

ファブリー病とは？

ファブリー病の3つのタイプ

ファブリー病は男性と女性で症状の出方が異なり、3つのタイプがあります。男性は小児期から症状が現れる古典型と心臓や腎臓などの臓器症状から現れる遅発型、女性は女性ヘテロ型と呼ばれます。女性は男性と同じような症状が出る人から、一部の症状のみの人までさまざまです。
ファブリー病が男性と女性で症状の出方が異なるのは遺伝子の変化が関与しています。

男性と女性で異なる症状の現れ方

古典型（男性）

小児期から、ファブリー病はどんな症状が現れますか？にあるような典型的なファブリー病の症状が全身のさまざまな臓器・器官に現れ、徐々に進行していきます（表1）。

表1　古典型ファブリー病の主な症状
小児期から	手足の痛み、汗をかきにくい　など
成人以降	・心機能障害＜しんきのうしょうがい＞（心肥大、不整脈）・腎機能障害＜じんきのうしょうがい＞（たんぱく尿、腎不全）・脳血管障害＜のうけっかんしょうがい＞（脳卒中、脳梗塞）など

遅発型（心ファブリー病、腎ファブリー病）（男性）

発症年齢が比較的遅く、症状が心臓や腎臓などの一部に限られます。心ファブリー病は心機能障害、腎ファブリー病は腎機能障害が主に現れます。

女性ヘテロ型（女性）

女性は症状が現れない人から、古典型のように症状が全身のさまざまな臓器・器官に現れる人まで、症状の程度は人によって大きく異なります。