ファブリー病はどのように診断されますか？

ファブリー病は早期診断、早期治療が大切

ファブリー病の症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。

しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。早めに治療を開始することにより、症状をうまくコントロールし、QOL（クオリティ・オブ・ライフ：生活の質）を維持・向上させることができます。

ファブリー病の症状には、ほかの病気でもみられるものがあるため、それらの病気ではないことを、はっきりさせることが重要です。ファブリー病と間違えられやすい病気には、成長痛、関節リウマチ、リウマチ熱、若年性特発性関節炎＜じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん＞、点状出血＜てんじょうしゅっけつ＞、先端紅痛症＜せんたんこうつうしょう＞、肥大型心筋症、多発性硬化症＜たはつせいこうかしょう＞、線維筋痛症＜せんいきんつうしょう＞などがあります。

ファブリー病と診断されるまでに行われる検査^1）

ファブリー病が疑われる症状があるとき、男性は、酵素活性検査でα-ガラクトシダーゼの活性なしまたは活性が低い場合にファブリー病と診断されます。女性は、酵素活性の低下がみられなくても、ファブリー病ではないと断定できないため、遺伝子検査で確定診断が行われます。

症状の確認

ファブリー病はどんな症状が現れますか？にあげているような、ファブリー病特有の症状を調べます。特に、手足の痛みや、汗をかかない・かきにくい、皮膚の赤い発疹、たんぱく尿、心肥大などの症状が認められる場合は、ファブリー病が強く疑われます。

酵素活性測定＜こうそかっせいそくてい＞

血液検査で、GL-3を分解する酵素（α-ガラクトシダーゼ）の働きの程度を調べます。男性は、酵素が不足している、あるいは働きが弱い場合、ほとんどの人が診断できます。女性は、酵素の働きだけでははっきりわからない場合があるため、遺伝子検査やそのほかの検査を行います。

遺伝子検査

必要に応じて、GL-3を分解する酵素（α-ガラクトシダーゼ）をつくる遺伝子の変化があるかどうかを調べます。

女性の場合は疑われる症状、たまっているGL-3の量、遺伝子の変化があるかどうかの結果を総合的に検討し、確定診断が行われます。

• 1） ファブリー病診療ガイドライン作成委員会編集：ファブリー病診療ガイドライン2019