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ライソゾーム病とは?

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ライソゾーム病

ライソゾーム病はどんな病気?

ライソゾーム病とは

私たちの体の細胞は、生きていくために必要な成分やエネルギーを毎日つくり出しています。一方で、いらなくなった物質は、細胞のなかの「ライソゾーム」という小器官で分解され、排出されます。
ライソゾームには、たくさんの種類の「酵素」と呼ばれるたんぱく質が含まれており、これらの酵素が、いらなくなった脂質や糖質などの物質を分解します(図1)。なお、ライソゾームは「リソゾーム」や「リソソーム」と呼ばれることもあります。

図1 細胞内のライソゾーム

図1 細胞内のライソゾーム
ライソゾーム病は、ライソゾーム内で機能する酵素の働きがなかったり、低くなったりしているため、分解されるべき物質が細胞内に溜まる病気です。このため、細胞がうまく機能しなくなり、体のさまざまな部分に症状が現れます。ライソゾーム病を有する人の割合は、新生児約7,700人に1人であるといわれています1)
非常にまれで治療が難しい病気であるため、指定難病および小児慢性特定疾病に指定されており、国や地方自治体の医療費助成制度の対象になっています。
  • 1) Meikle PJ et al. JAMA 281:249-254, 1999
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