ライソゾーム病の遺伝子の変化とその伝わり方

酵素をつくる遺伝子の変化が原因で起こるライソゾーム病

ライソゾーム病は体の中にある酵素の働きが弱くなったり働かなくなることで病気が発症しますが、その原因は、これらの酵素をつくる遺伝子になんらかの変化が起こることだとわかっています。
遺伝子はヒトの細胞の核の中にあるDNAという細長い物質の上に存在します。DNAは、通常はヒトの細胞の核の中で、ヒストン八量体（タンパク質の一種）に巻きつき、数珠状に連なった状態で細胞の中に分散して存在していますが、細胞が分裂する時に太く凝縮し、染色体の形になります。染色体ごとに含まれる遺伝子の種類も数もさまざまです（図2）。

ヒトの染色体は2本ずつ対となり、23対（46本）で構成されます。これらの染色体は両親からそれぞれの配偶子（卵子、精子）を介し23本ずつが子どもに受け継がれ、合計46本の染色体がそろいます。
大きさ順に１番から22番まで番号がつけられている22対の染色体は「常染色体」と呼ばれ男女ともに同じものをもっています。残りの1対は「性染色体」と呼ばれ、一般的に、男性にはX染色体とY染色体が1本ずつ （図3）、女性にはX染色体が2本あります。

図２ ヒトの遺伝子と染色体

図3 ヒトの染色体（男性）

ライソゾーム病の遺伝子の変化の伝わり方

遺伝子の変化は親から受け継がれます（一部突然変異の場合もあります）。ゴーシェ病、ファブリー病、ポンぺ病、ムコ多糖症、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）など、ライソゾーム病はそれぞれの病気で関わる遺伝子の変化は異なり、遺伝子の変化がどの染色体の上で起こっているかでその伝わり方も異なります。

ゴーシェ病、ポンぺ病、ムコ多糖症（Ⅱ型以外）、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）は、「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）」、ファブリー病、ムコ多糖症Ⅱ型は「X連鎖性遺伝」という形式で伝わります(表1)。

病気に関係している遺伝子が常染色体にある場合は「常染色体顕性遺伝（優性遺伝）＜じょうせんしょくたいけんせいいでん（ゆうせいいでん）＞」もしくは「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）＜じょうせんしょくたいせんせいいでん（れっせいいでん）＞」という形式で伝わります。
「顕性（優性）遺伝」とは、両親どちらかから変化のある遺伝子を受け継いだ場合に病気を発症する伝わり方です。2本ずつ対になっている染色体の1本に「変化のある遺伝子」があると病気の原因となります。
「潜性（劣性）遺伝」とは、両親それぞれから変化のある遺伝子を受け継いだ場合に病気を発症する伝わり方です。2本ずつ対になっている染色体の2本とも「変化のある遺伝子」があるために病気になります。潜性（劣性）遺伝は、1つの遺伝子に変化があっても、もう片方の遺伝子に変化がなければ、その遺伝子が必要な役割を果たすため病気を発症しません。

病気に関係している遺伝子が性染色体のX染色体にある場合には、X連鎖性遺伝という形式で伝わります。

遺伝子の変化の伝わり方の詳細は、各疾患のページで説明しています。

表1　ライソゾーム病の遺伝子の変化の伝わり方

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）	ゴーシェ病、ポンぺ病、ムコ多糖症（Ⅱ型以外）、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）　など
X連鎖性遺伝	ファブリー病、ムコ多糖症Ⅱ型